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苯丙酮尿癥遺傳方式是什么

2025年06月10日 20:32:33
病情描述:

苯丙酮尿癥遺傳方式是什么

醫(yī)生回答(1)
  • 王倩
    王倩副主任醫(yī)師

    北京積水潭醫(yī)院 向他提問

    苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,患者必須從父母雙方各獲得一個異常的苯丙氨酸羥化酶基因才會發(fā)病,治療應(yīng)盡早開始并通過飲食控制限制苯丙氨酸的攝入量。

    苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,這意味著患者必須從父母雙方各獲得一個異常的苯丙氨酸羥化酶基因才會發(fā)病。如果父母雙方都是苯丙酮尿癥基因的攜帶者,他們的子女有25%的機會患上苯丙酮尿癥,有50%的機會成為苯丙酮尿癥基因的攜帶者,有25%的機會完全正常。

    對于已經(jīng)確診為苯丙酮尿癥的患者,應(yīng)盡早開始治療。治療的主要方法是通過飲食控制,限制苯丙氨酸的攝入量,以避免苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。對于新生兒,應(yīng)進行苯丙酮尿癥的篩查,以便盡早發(fā)現(xiàn)并開始治療。

    對于有苯丙酮尿癥家族史的夫婦,建議在懷孕前進行遺傳咨詢,以了解自身的遺傳風(fēng)險,并根據(jù)醫(yī)生的建議進行產(chǎn)前診斷或遺傳咨詢。

    總之,苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,患者必須從父母雙方各獲得一個異常的苯丙氨酸羥化酶基因才會發(fā)病。對于已經(jīng)確診為苯丙酮尿癥的患者,應(yīng)盡早開始治療。對于有苯丙酮尿癥家族史的夫婦,建議在懷孕前進行遺傳咨詢。

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