什么是小兒低氯性氮質(zhì)血癥綜合征？

小兒低氯性氮質(zhì)血癥綜合征又稱Lichtheim綜合征，是一種常染色體隱性遺傳疾病，由SLC34A1基因突變引起。

主要影響腎臟對氯和磷酸鹽的重吸收，導(dǎo)致血氯降低、血磷酸鹽升高、腎功能異常。

臨床表現(xiàn)輕重不一，常出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、肌無力、抽搐等癥狀。

診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、血電解質(zhì)檢測和基因檢測。

治療方法包括補充氯和磷酸鹽、糾正電解質(zhì)失衡，以及針對并發(fā)癥的治療。

對于有家族史的高危人群，可進行基因檢測和產(chǎn)前診斷。

預(yù)防措施包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和攜帶者篩查。

如果您的孩子出現(xiàn)不明原因的生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形等癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進行相關(guān)檢查，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療。同時，關(guān)注孩子的營養(yǎng)和健康，避免接觸有害物質(zhì)，也有助于預(yù)防疾病的發(fā)生。