無(wú)腦兒一般在妊娠早期至中期通過(guò)超聲檢查查出，早孕期11-13周超聲篩查可能發(fā)現(xiàn)初步跡象但可能受胎兒體位等影響，妊娠中期20-24周系統(tǒng)超聲檢查是重要時(shí)期，可清晰觀(guān)察到典型表現(xiàn)，有高危因素孕婦需更早或更密切監(jiān)測(cè)，特殊人群如年齡較大孕婦也需重視超聲篩查來(lái)盡早發(fā)現(xiàn)無(wú)腦兒以便采取醫(yī)學(xué)措施。

妊娠早期超聲檢查：通常在妊娠11-13周進(jìn)行的早孕期超聲篩查中，有可能發(fā)現(xiàn)無(wú)腦兒的一些初步跡象。此階段的超聲可以觀(guān)察胎兒的頭部結(jié)構(gòu)等大致情況，若胎兒存在無(wú)腦兒的嚴(yán)重畸形，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒頭部缺乏完整的顱骨光環(huán)等表現(xiàn)。但早期由于胎兒較小，部分情況可能因胎兒體位等因素觀(guān)察不夠清晰準(zhǔn)確。

妊娠中期系統(tǒng)超聲檢查：妊娠20-24周進(jìn)行的系統(tǒng)超聲檢查是篩查無(wú)腦兒等胎兒畸形的重要時(shí)期。在這個(gè)階段，胎兒的各個(gè)器官結(jié)構(gòu)發(fā)育相對(duì)較完善，超聲能夠較為清晰地觀(guān)察到胎兒的頭部形態(tài)。無(wú)腦兒的典型超聲表現(xiàn)為胎兒顱頂部缺失，腦組織暴露，顱骨光環(huán)消失，常合并羊水過(guò)多等情況。通過(guò)規(guī)范的系統(tǒng)超聲檢查，大多可以明確診斷無(wú)腦兒。對(duì)于有高危因素的孕婦，如既往有神經(jīng)管畸形妊娠史、妊娠早期有葉酸缺乏等情況，可能需要更早或者更密切地進(jìn)行超聲監(jiān)測(cè)來(lái)排查無(wú)腦兒。對(duì)于年齡較大的孕婦等特殊人群，更要重視孕期的超聲篩查，因?yàn)槟挲g等因素可能增加胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形包括無(wú)腦兒的風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)及時(shí)準(zhǔn)確的超聲檢查能夠盡早發(fā)現(xiàn)無(wú)腦兒情況，以便及時(shí)采取相應(yīng)的醫(yī)學(xué)措施。