血友病A屬X連鎖隱性遺傳，編碼凝血因子Ⅷ的基因在X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶，男性攜突變基因即發(fā)病，女性需純合突變才發(fā)病且多為攜帶者，男性發(fā)病概率遠(yuǎn)高于女性，有家族病史時(shí)女性攜帶者生育有相應(yīng)發(fā)病及成攜帶者概率，有家族史夫婦需遺傳咨詢并可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷等評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)采取應(yīng)對(duì)措施。

基因定位：編碼凝血因子Ⅷ的基因定位于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶（Xq28），由于男性性染色體組成為XY，女性為XX，男性只要X染色體上的凝血因子Ⅷ基因發(fā)生突變，就會(huì)因缺乏正常的凝血因子Ⅷ而發(fā)??；女性需兩條X染色體上的凝血因子Ⅷ基因均發(fā)生突變才會(huì)發(fā)病，多數(shù)女性為攜帶者，不表現(xiàn)出臨床癥狀，但可將突變基因傳遞給子代。

性別差異影響：男性發(fā)病概率遠(yuǎn)高于女性，因?yàn)槟行灾灰獢y帶突變基因即發(fā)病，而女性需純合突變才發(fā)病。在有家族病史的人群中，若家族存在血友病A患者，女性攜帶者生育時(shí)，其兒子有50%的概率繼承攜帶突變基因的X染色體而發(fā)病，女兒有50%的概率成為攜帶者；對(duì)于有血友病A家族史的夫婦，需進(jìn)行遺傳咨詢，可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷等手段來(lái)評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，如在孕期通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺等方法檢測(cè)胎兒相關(guān)基因情況，以采取相應(yīng)的應(yīng)對(duì)措施。