血友病是因遺傳性凝血因子缺陷引發(fā)的出血性疾病分兩類多表現(xiàn)為終身自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血難止等，治療主要靠替代療法輸相應(yīng)濃縮劑，基因治療屬前沿研究處臨床研究階段，嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形等需外科干預(yù)且要先補凝血因子，日常管理需避免劇烈運動、妊娠監(jiān)測、兒童加強看護等。

一、血友病的定義

血友病是因遺傳性凝血因子缺陷引發(fā)的出血性疾病，分為兩類，血友病A由凝血因子Ⅷ缺乏所致，血友病B由凝血因子Ⅸ缺乏所致，患者多表現(xiàn)為終身自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血難止，常累及關(guān)節(jié)、肌肉等部位，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形等嚴(yán)重后果。

二、治療方法

1.替代療法：為主要治療手段，通過輸注凝血因子Ⅷ濃縮劑（用于血友病A）或凝血因子Ⅸ濃縮劑（用于血友病B），補充體內(nèi)缺乏的凝血因子以糾正凝血功能障礙，控制出血癥狀，急性出血時需迅速輸注相應(yīng)凝血因子。

2.基因治療：屬前沿研究方向，旨在通過修復(fù)或替換缺陷基因從根本上治療血友病，但目前仍處于臨床研究階段，需更多臨床驗證以推廣應(yīng)用。

3.外科干預(yù)：當(dāng)出現(xiàn)嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形等需手術(shù)情況時，需在充分補充凝血因子基礎(chǔ)上實施手術(shù)，確保手術(shù)安全，降低出血風(fēng)險。

4.日常管理：患者需避免劇烈運動等易致創(chuàng)傷的活動，進行適度關(guān)節(jié)功能鍛煉以維持關(guān)節(jié)活動度；女性患者妊娠期間需密切監(jiān)測凝血因子水平并做好出血預(yù)防；兒童患者需加強看護，防止外傷發(fā)生，因兒童自身活動易致創(chuàng)傷，需格外注重防護以減少出血風(fēng)險。