小兒戈謝病是常染色體隱性遺傳病由GBA基因致病性突變所致該基因編碼的葡萄糖腦苷脂酶缺乏時致葡萄糖腦苷脂蓄積形成戈謝細胞浸潤器官引發(fā)癥狀不同GBA基因突變類型致酶缺乏程度異使病情嚴重程度及臨床表現(xiàn)有差異。

遺傳基因缺陷：小兒戈謝病是由于葡萄糖腦苷脂酶基因（GBA基因）發(fā)生致病性突變所致。該基因呈常染色體隱性遺傳模式，這意味著患兒必須從父母雙方各繼承一個突變的GBA基因才會發(fā)病。父母通常為GBA基因攜帶者，自身不表現(xiàn)出臨床病癥，但具備將突變基因傳遞給子代的可能性。

酶功能障礙引發(fā)病理改變：GBA基因編碼葡萄糖腦苷脂酶，此酶的作用是催化葡萄糖腦苷脂水解為葡萄糖和神經(jīng)酰胺。當GBA基因發(fā)生突變導致葡萄糖腦苷脂酶缺乏時，葡萄糖腦苷脂的水解過程受阻，進而在單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)蓄積，使得這些細胞逐漸腫大形成戈謝細胞。這些戈謝細胞會廣泛浸潤肝、脾、骨髓、淋巴結等器官，從而引發(fā)一系列臨床癥狀，如肝脾腫大、貧血、血小板減少等，且不同的GBA基因突變類型會造成酶缺乏程度有別，進而致使病情嚴重程度及臨床表現(xiàn)存在差異，例如某些突變致使酶活性嚴重缺乏，可能讓患兒在嬰兒期就出現(xiàn)嚴重病癥，而部分突變僅造成酶活性部分缺乏，臨床癥狀相對較輕且出現(xiàn)較晚。