小耳畸形受遺傳因素與環(huán)境因素影響，遺傳因素有家族聚集現(xiàn)象且可能與特定基因的突變或遺傳綜合征相關(guān)，環(huán)境因素包含孕期感染風疹病毒等病毒、接觸化學毒物等致畸物質(zhì)及孕期不當服用致畸藥物均會干擾胎兒耳部發(fā)育致小耳畸形發(fā)生。

小耳畸形具有一定的家族遺傳傾向，研究發(fā)現(xiàn)部分小耳畸形病例存在家族聚集現(xiàn)象，可能與特定基因的突變或遺傳綜合征相關(guān)。例如，某些單基因遺傳病可能導致耳部發(fā)育異常進而引發(fā)小耳畸形，一些常染色體顯性或隱性遺傳方式可傳遞小耳畸形的易感性，不過具體的相關(guān)致病基因尚在不斷研究探索中，不同家族可能涉及不同的遺傳突變情況。

環(huán)境因素

孕期感染：母親在妊娠早期（胚胎耳部發(fā)育的關(guān)鍵時期，約6-8周）感染某些病毒，如風疹病毒等，病毒可通過胎盤影響胎兒耳部正常發(fā)育，增加小耳畸形發(fā)生風險。

致畸物質(zhì)接觸：孕期接觸如某些化學毒物、放射性物質(zhì)等致畸物質(zhì)，會干擾胚胎正常的細胞分化、組織器官形成過程，其中包括耳部的發(fā)育，從而可能引發(fā)小耳畸形。

藥物影響：母親在孕期不當服用某些具有致畸性的藥物，也可能對胎兒耳部發(fā)育產(chǎn)生不良影響，導致小耳畸形的發(fā)生。