腎性尿崩癥因腎臟對抗利尿激素反應缺陷或不敏感致腎小管重吸收水障礙分為先天性與獲得性兩類，先天性多由X連鎖隱性遺傳致基因缺陷使腎小管上皮細胞AQP2水通道蛋白異常，獲得性由藥物、電解質紊亂、腎臟疾病等所致，臨床表現(xiàn)多尿、煩渴、多飲、尿液低滲，實驗室檢查尿比重低、尿滲透壓降低、血ADH正?；蛏?，診斷結合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及家族史等，治療需補充水分、針對病因，兒童要保證充足水分攝入防脫水并留意原發(fā)病對生長發(fā)育影響，有家族遺傳史者需重視遺傳咨詢，患者需規(guī)律飲水、監(jiān)測尿量和尿比重等。