足跟血不能查出唐氏兒，唐氏兒需通過(guò)染色體核型分析確診，足跟血用于篩查新生兒遺傳代謝性疾病，高齡孕婦生育唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)高，新生兒懷疑有唐氏兒可能也需做染色體檢查明確。

足跟血篩查的局限性

足跟血篩查有其特定的檢測(cè)范圍，它針對(duì)的是一些在新生兒期有特定臨床表現(xiàn)且通過(guò)血液檢查可早期干預(yù)的代謝性疾病。而唐氏兒是染色體數(shù)目異常引起的，其特征主要體現(xiàn)在特殊面容、智力發(fā)育遲緩等外觀和生長(zhǎng)發(fā)育方面的表現(xiàn)，不能通過(guò)足跟血的常規(guī)代謝性疾病篩查項(xiàng)目檢測(cè)出來(lái)。

唐氏兒的確診方法

要確診唐氏兒需要進(jìn)行染色體檢查，通常在孕中期可以通過(guò)羊水穿刺，獲取胎兒羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析；或者在孕早期通過(guò)絨毛活檢等方式獲取胎兒絨毛細(xì)胞進(jìn)行染色體檢測(cè)；對(duì)于出生后的嬰兒，可以采集外周血進(jìn)行染色體核型分析，通過(guò)分析染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)來(lái)明確是否為唐氏兒。

特殊人群相關(guān)情況

對(duì)于孕婦而言，年齡是唐氏兒發(fā)生的一個(gè)重要危險(xiǎn)因素，高齡孕婦（年齡≥35歲）生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高，這類(lèi)孕婦在孕期更應(yīng)該按照醫(yī)生的建議進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷檢查，包括染色體檢測(cè)等，以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否為唐氏兒。而對(duì)于新生兒，如果懷疑有唐氏兒的可能，也需要及時(shí)進(jìn)行染色體方面的檢查來(lái)明確診斷，以便早期采取相應(yīng)的干預(yù)和康復(fù)措施，但這不是通過(guò)足跟血篩查來(lái)實(shí)現(xiàn)的。