火棉膠嬰兒是罕見遺傳性皮膚病出生時全身覆緊繃發(fā)亮膠樣膜多為常染色體隱性遺傳因角質(zhì)形成細(xì)胞間橋粒異常致角質(zhì)層形成障礙需皮膚保濕防干燥開裂、預(yù)防感染保清潔、監(jiān)測生命體征新生兒期需重護(hù)理家族有遺傳病史備孕及孕期要遺傳咨詢降低出生可能。

一、定義與特征

火棉膠嬰兒是一種罕見遺傳性皮膚病，出生時全身覆蓋緊繃、發(fā)亮的膠樣膜，形似火棉膠，主要表現(xiàn)為皮膚表面有特殊膠樣外觀，出生時皮膚即有明顯異常，全身被緊緊束縛的膠樣膜覆蓋，此膜干燥后會出現(xiàn)裂隙、脫皮等情況。

二、病因機(jī)制

多與遺傳因素相關(guān)，通常為常染色體隱性遺傳，病理上是因角質(zhì)形成細(xì)胞間橋粒異常，致使角質(zhì)層形成障礙，從而出現(xiàn)皮膚的特殊膠樣表現(xiàn)。

三、護(hù)理要點(diǎn)

皮膚保濕：需使用保濕劑涂抹皮膚，以防止皮膚過度干燥開裂，保持皮膚濕潤是關(guān)鍵護(hù)理措施，因?yàn)槠つw屏障功能受損，保濕可維持皮膚基本狀態(tài)。

預(yù)防感染：要特別注意保持皮膚清潔，避免感染，由于患兒皮膚屏障功能差，易受細(xì)菌等病原體侵襲，清潔皮膚能降低感染風(fēng)險。

生命體征監(jiān)測：關(guān)注患兒體溫等生命體征變化，此類患兒可能存在體溫調(diào)節(jié)問題，及時監(jiān)測可早期發(fā)現(xiàn)異常并處理。

四、特殊人群考慮

新生兒期：是發(fā)病的主要時期，此階段需重點(diǎn)做好皮膚護(hù)理及生命體征監(jiān)測等工作，因新生兒各系統(tǒng)功能尚未完全成熟，火棉膠嬰兒的特殊皮膚狀態(tài)對其健康影響更需關(guān)注。

家族遺傳病史：若家族中有相關(guān)遺傳病史，備孕及孕期需進(jìn)行遺傳咨詢等，了解遺傳風(fēng)險及應(yīng)對措施，以降低火棉膠嬰兒出生的可能性，從病史角度進(jìn)行預(yù)防相關(guān)工作。