苯丙氨酸正常值是多少問
苯丙氨酸正常值是多少
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汪艷芳主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院 向他提問
成人空腹血清苯丙氨酸正常值因檢測方法不同略有差異以報告參考區(qū)間為準,新生兒足跟血串聯(lián)質(zhì)譜法篩查苯丙氨酸正常值小于特定值需結(jié)合臨床判斷,新生兒檢測需按流程操作初次異常及時復查,成人苯丙氨酸水平異常升高需考慮遺傳代謝病可能并完善基因檢測等檢查且要避免飲食等致結(jié)果偏差檢測前需空腹。
一、成人苯丙氨酸正常值
成人空腹血清苯丙氨酸通過高效液相色譜等檢測方法,正常值一般為0.06~0.18mmol/L。不同檢測機構(gòu)因采用的檢測方法略有差異,具體以檢測報告中的參考區(qū)間為準。
二、新生兒苯丙氨酸正常值
新生兒通常通過足跟血串聯(lián)質(zhì)譜法進行苯丙酮尿癥等遺傳代謝病篩查,苯丙氨酸正常值一般小于120μmol/L。由于新生兒代謝系統(tǒng)未完全成熟,此數(shù)值需結(jié)合臨床綜合判斷,若超出正常范圍需進一步排查是否存在苯丙酮尿癥等疾病。
三、特殊人群注意事項
(一)新生兒
新生兒因代謝功能尚不完善,檢測苯丙氨酸時需嚴格按照新生兒疾病篩查流程操作,若初次篩查結(jié)果異常,需及時復查以明確是否存在遺傳代謝性疾病風險,早期干預對預后至關(guān)重要。
(二)成人
成人若苯丙氨酸水平異常升高,需考慮苯丙酮尿癥等遺傳代謝病可能,應(yīng)進一步完善相關(guān)基因檢測等檢查以明確病因,同時需避免因飲食等因素導致檢測結(jié)果偏差,如檢測前應(yīng)保持空腹狀態(tài)等。
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