胎兒水囊瘤成因主要包括染色體異常（約50%-70%的水囊瘤胎兒存染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如21-三體、18-三體等）、淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常（胚胎發(fā)育中淋巴系統(tǒng)發(fā)育障礙致淋巴液積聚形成）、遺傳因素（基因突變或缺失影響淋巴系統(tǒng)正常發(fā)育），且不良孕產(chǎn)史、高齡孕婦等特殊人群胎兒患水囊瘤風(fēng)險高，高齡孕婦卵子質(zhì)量下降致染色體異常概率增，不良孕產(chǎn)史孕婦再次妊娠風(fēng)險升高。