直腸癌會不會遺傳問
直腸癌會不會遺傳
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陳思宇主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院 向他提問
直腸癌有一定遺傳傾向,包括家族性腺瘤性息肉?。ǔH旧w顯性遺傳,結(jié)腸多腺瘤性息肉易癌變)、林奇綜合征(常染色體顯性遺傳,錯配修復(fù)基因變異致多種癌風險增,發(fā)病年齡早),散發(fā)性直腸癌也存遺傳易感性且受環(huán)境因素影響,有直腸癌家族史者需密切篩查,健康生活方式可降風險,有遺傳性綜合征家族史兒童有個性化監(jiān)測預(yù)防方案。
遺傳性直腸癌相關(guān)綜合征
家族性腺瘤性息肉?。‵AP):這是一種常染色體顯性遺傳性疾病?;颊叩慕Y(jié)腸內(nèi)會出現(xiàn)大量腺瘤性息肉,若不及時治療,幾乎都會發(fā)展為直腸癌。一般在青少年時期就可能開始出現(xiàn)息肉,隨著年齡增長,息肉數(shù)量和大小會逐漸增加,發(fā)病風險顯著升高。例如,有FAP家族史的人群,其后代有50%的概率遺傳該致病基因,進而面臨較高的直腸癌發(fā)病風險。
林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌,HNPCC):也是常染色體顯性遺傳病。主要是由于錯配修復(fù)基因(如MLH1、MSH2等)發(fā)生突變所致?;颊呋冀Y(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等多種癌癥的風險增加。林奇綜合征患者的結(jié)直腸癌發(fā)病年齡相對較早,通常在40-50歲左右,而且往往是多發(fā)癌灶,比散發(fā)性直腸癌更具侵襲性和難治性。
散發(fā)性直腸癌中的遺傳易感性
除了上述明確的遺傳性綜合征相關(guān)的直腸癌,在散發(fā)性直腸癌中也存在一定的遺傳易感性。一些常見的基因多態(tài)性可能會增加個體患直腸癌的風險。例如,某些與DNA修復(fù)、細胞周期調(diào)控等相關(guān)的基因的變異,會使個體對結(jié)直腸細胞的異常增殖和惡變的抵御能力下降。不過,這種遺傳易感性相對較弱,受環(huán)境因素的影響也較大,環(huán)境因素如飲食(高脂肪、低纖維飲食)、吸煙、缺乏運動等在散發(fā)性直腸癌的發(fā)病中也起到重要作用。
對于有直腸癌家族史的人群,尤其是有上述遺傳性綜合征家族史的人群,需要更加密切地進行篩查。一般建議從比較年輕的年齡開始進行結(jié)腸鏡等檢查,比如有FAP家族史的人群,可能需要從10-12歲開始定期進行結(jié)腸鏡檢查;有林奇綜合征家族史的人群,建議從20歲左右開始,每1-2年進行一次結(jié)腸鏡檢查以及相關(guān)的腫瘤標志物檢測等。同時,保持健康的生活方式,如均衡飲食(增加蔬菜、水果、全谷物攝入,減少高脂肪、高蛋白食物的攝取)、適量運動、戒煙限酒等,對于降低直腸癌的發(fā)病風險也具有重要意義。對于兒童,如果家族中有明確的遺傳性直腸癌相關(guān)綜合征,兒科醫(yī)生會根據(jù)具體情況制定個性化的監(jiān)測和預(yù)防方案,以盡早發(fā)現(xiàn)可能的病變并采取干預(yù)措施。
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