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科室： 兒科 部位： 全部皮膚/全身 ;全身 多發(fā)人群： 新生兒 是否傳染： 否
概況

　　小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

　　新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频?。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>

癥狀

　　遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

如何治療：

苯丙酮尿癥的表現(xiàn)與日常護理要點

小兒時期最為常見的內(nèi)分泌遺傳疾病就是苯丙酮尿癥，其是一種遺傳性的氨基酸代謝障礙疾病，對于患者及患者的家人都是一個比較沉重的負擔。專家介紹說，苯丙酮尿癥… 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥的飲食治療

人的大腦發(fā)育在出生后頭1年(特別是頭半年)是最重要的時期，故飲食治療應(yīng)從新生兒開始。1.苯丙酮尿癥的飲食治療原則：既要限制 閱讀全文>>

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