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科室: 兒科 部位: 全部皮膚/全身 ;全身 多發(fā)人群: 新生兒 是否傳染:
概況

  小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

  新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害,但通過適當?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频?。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn),家... 查看全部>>

癥狀

  遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異,與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達不同等有關(guān)?;純焊蝺?nèi)銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

如何治療:

苯丙酮尿癥的表現(xiàn)與日常護理要點

小兒時期最為常見的內(nèi)分泌遺傳疾病就是苯丙酮尿癥,其是一種遺傳性的氨基酸代謝障礙疾病,對于患者及患者的家人都是一個比較沉重的負擔。專家介紹說,苯丙酮尿癥… 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥的飲食治療

人的大腦發(fā)育在出生后頭1年(特別是頭半年)是最重要的時期,故飲食治療應(yīng)從新生兒開始。1.苯丙酮尿癥的飲食治療原則:既要限制 閱讀全文>>

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