一、癥狀

1、臨床表現(xiàn)：嬰兒型黑矇性癡呆在病發(fā)上并沒有性別差異，男性女性皆可患病，起病于1～4歲，突然出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥。常呈肌陣攣性或無(wú)動(dòng)作發(fā)作。運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后、視力減退、肌張力減低、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜萎縮、黃斑變性、視神經(jīng)萎縮而漸致全盲?；純褐￡嚁伆l(fā)作用抗驚厥藥物往往無(wú)效。常有腦小畸形。出現(xiàn)手足徐動(dòng)、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。

握持反射：安靜覺醒的正常新生兒很容易引起握持反射，可將你的雙食指或小指分別自新生兒兩手的尺側(cè)緣伸進(jìn)手心，輕壓其手掌，他會(huì)緊緊抓住你的手指引起抓握反射。反射亢進(jìn)則提示雙側(cè)大腦有疾病，新生兒期消失或減弱則提示該新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)呈抑制狀態(tài)。正常情況下兩個(gè)月消失。一些學(xué)者認(rèn)為握持反射代表著一種進(jìn)化的適應(yīng)，新生兒有這種能力是在設(shè)法“保護(hù)”自己。

頸肢反射：新生兒仰臥位，將其頭向一側(cè)(如右側(cè))轉(zhuǎn)時(shí)，可見到與臉轉(zhuǎn)向的同側(cè)的上下肢伸直，對(duì)側(cè)(左側(cè))上下肢呈屈曲狀，平時(shí)看到嬰兒的睡姿也是這種狀態(tài)，此反射大約在六個(gè)月時(shí)消失。

2、臨床分期：Morell和Torrss(1960)將本病按臨床經(jīng)過(guò)分為4期，并對(duì)各期的臨床表現(xiàn)及腦電圖所見進(jìn)行了探討。

第Ⅰ期：生后6～10個(gè)月，全身肌張力減低，光反射存在并有追視現(xiàn)象。對(duì)聲音比較敏感。腦電圖示波率不定的不規(guī)則波形及高波幅慢波爆發(fā)。有時(shí)可見局灶性棘波。

瞳孔光反射：是指受到光線刺激后引起瞳孔縮小的反射。分為直接光反射和間接光反射。其傳導(dǎo)徑路為：光線一視網(wǎng)膜一視神經(jīng)一視交叉一視束一中腦頂蓋前區(qū)一兩側(cè)EW核一動(dòng)眼神經(jīng)一睫狀神經(jīng)節(jié)一節(jié)后纖維一瞳孔括約肌。傳導(dǎo)徑路上任何一處損害均可引起瞳孔光反射消失和瞳孔散大。但由于司瞳孔光反射的纖維不進(jìn)入外側(cè)膝狀體，所以外側(cè)膝狀體、視放射及枕葉視覺中樞損害引起的中樞性失明光反射不消失。

追視現(xiàn)象：剛出生時(shí)，寶寶的視覺功能還很不成熟，不會(huì)注視，僅僅是遇到強(qiáng)光刺激會(huì)有閉眼、皺眉的反應(yīng)。1-2個(gè)月大時(shí)，他的眼睛可以追視90度范圍內(nèi)的移動(dòng)物體，不過(guò)，這個(gè)物體需要離他很近(大約20cm左右)，而且具有明亮的顏色足夠抓住他的注意。3個(gè)月左右，寶寶就差不多能像成人一樣開始有意識(shí)地看東西了，這時(shí)他的兩眼可追隨180度范圍內(nèi)移動(dòng)的物體。

第Ⅱ期：1～1、5歲，肌張力開始增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)緊張性頸反射。有時(shí)伴全身強(qiáng)直性抽搐。腦電圖以1～2Hz的高波幅慢波為主，有時(shí)頻繁出現(xiàn)兩側(cè)性棘慢波綜合，酷似高度失律。

第Ⅲ期：1歲4個(gè)月～2歲，經(jīng)常出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，對(duì)周圍事物漠不關(guān)心，視力明顯減退乃至失明。腦電圖示波幅降低，爆發(fā)局灶性癲癇波。無(wú)覺醒反應(yīng)。

覺醒反應(yīng)：腦電圖的類型(pattern)隨意識(shí)狀態(tài)而變化，不同精神狀態(tài)對(duì)應(yīng)于各特有的圖形。人閉目處于精神安靜時(shí)的腦電波約為10赫芝的α波，睜眼心算時(shí)，α波消失，成為約30赫芝、小振幅的快波。腦電波的這種趨向快波型的變化稱為覺醒反應(yīng)。腦電波顯示覺醒反應(yīng)，表明大腦皮層處于興奮水平的提高狀態(tài)，譬如，給動(dòng)物以各種感覺刺激，或電刺激，其上行性網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)激活系起始部的腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，則慢波多的腦電波便都向快波型變化。在腦電波對(duì)這些刺激顯示覺醒反應(yīng)時(shí)，動(dòng)物表現(xiàn)出對(duì)刺激發(fā)生意識(shí)狀態(tài)提高的反應(yīng)行為。

第Ⅳ期：2歲以后，完全失明，經(jīng)常出現(xiàn)全身性抽搐。腦電圖示低波幅活動(dòng)，但癲癇波逐漸消失。

根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查確診。