雷特綜合征是兒童的常見(jiàn)疾病，多由于基因突變引起的，多發(fā)于女性，對(duì)于Ⅰ期雷特綜合征主要表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長(zhǎng)遲緩，肌張力低下等。Ⅱ期患者表現(xiàn)為驚厥，動(dòng)作刻板，語(yǔ)言喪失等等，Ⅲ期患者主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力障礙，肢體僵硬，體重下降。Ⅳ期主要表現(xiàn)為雙足萎縮，失去獨(dú)立行走的能力，生長(zhǎng)遲緩。

Reiter綜合征是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，主要由基因突變引起，患者多為女孩。主要表現(xiàn)為頭部發(fā)育緩慢、語(yǔ)言習(xí)得和手控運(yùn)動(dòng)技能、智力障礙、呼吸功能障礙和自閉癥。從2-10歲開(kāi)始，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力遲鈍或明顯的智力遲鈍，自閉癥得到改善。抽搐，典型的手部刻板印象，明顯的共濟(jì)失調(diào)，身體殘疾，反射增強(qiáng)，四肢僵硬，清醒時(shí)呼吸暫停，食欲良好但體重減輕，早期脊柱側(cè)彎，長(zhǎng)牙。10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元征象，進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，身體僵直，雙足萎縮，獨(dú)立行走能力喪失，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，不能理解和運(yùn)用語(yǔ)言，恢復(fù)眼對(duì)眼交流，抽搐次數(shù)減少。