線粒體腦肌病的診斷方法包括實驗室檢查、影像學檢查、電生理檢查等。

1.實驗室檢查

患者可以遵醫(yī)囑進行生化檢測、血清氨基酸檢測，若出現(xiàn)肌酸激酶、丙氨酸等指標異常升高，有利于診斷。

2.影像學檢查

患者還可以遵醫(yī)囑進行核磁共振檢查，若出現(xiàn)明顯腦萎縮、雙側(cè)基底節(jié)鈣化、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良性改變等情況時，也能夠診斷疾病。

3.電生理檢查

患者還可以進行肌電圖、腦電圖等檢查，若檢查出現(xiàn)神經(jīng)肌肉功能改變、腦電圖棘慢波綜合等情況，有利于診斷病情。