線粒體腦肌病的診斷方法包括實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、電生理檢查等。

1.實(shí)驗(yàn)室檢查

患者可以遵醫(yī)囑進(jìn)行生化檢測(cè)、血清氨基酸檢測(cè)，若出現(xiàn)肌酸激酶、丙氨酸等指標(biāo)異常升高，有利于診斷。

2.影像學(xué)檢查

患者還可以遵醫(yī)囑進(jìn)行核磁共振檢查，若出現(xiàn)明顯腦萎縮、雙側(cè)基底節(jié)鈣化、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良性改變等情況時(shí)，也能夠診斷疾病。

3.電生理檢查

患者還可以進(jìn)行肌電圖、腦電圖等檢查，若檢查出現(xiàn)神經(jīng)肌肉功能改變、腦電圖棘慢波綜合等情況，有利于診斷病情。