小兒戈謝病是由什么原因引起的問
2025年08月22日 12:58:58
病情描述：
小兒戈謝病是由什么原因引起的
醫(yī)生回答(1) 答
-
-
湛潔誼主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院 向他提問
小兒戈謝病是常染色體隱性遺傳性疾病，根本原因是葡萄糖腦苷脂酶基因（GBA基因）突變致其編碼的酶活性顯著降低或喪失，使葡萄糖腦苷脂無法正常代謝而在單核-巨噬細胞系統(tǒng)細胞內蓄積成戈謝細胞引發(fā)疾病，父母均為攜帶者時子女患病概率明顯增加，每生育一次約25%風險，有家族病史者妊娠前應遺傳咨詢等，胎兒因GBA基因突變無法正常合成有活性酶致發(fā)病。
本文由江蘇民福康科技股份有限公司主持創(chuàng)作，著作權屬于江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰?。未經許可，不得轉載。
熱門問答
熱門養(yǎng)生資訊
-
-
高血糖能吃紅薯嗎
高血糖患者在飲食上是格外注意的，如果不注意飲食，...
- 傳說中的抗癌食物 真的存在嗎
- 5類人不宜常吃雞蛋 尤其是這種人
- 肚臍的泥摳不得 摳著摳著就有大問
- 一份簡單早餐背后的殺機
- 胃不好應該多吃面條 真的假的