苯丙酮尿癥患兒新生兒期可無明顯癥狀3~6個月漸現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常致智力落后、癲癇、行為及運動發(fā)育落后，皮膚干燥易濕疹、毛發(fā)變黃變細，尿液汗液有鼠尿臭味，還可有喂養(yǎng)困難等消化系統(tǒng)癥狀，不同年齡表現(xiàn)有差異且無顯著性別差異需關注家族史。

一、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

苯丙酮尿癥患兒在新生兒期可無明顯癥狀，通常于3~6個月時逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。智力發(fā)育落后是其突出表現(xiàn)，患兒的智商常低于正常水平，嚴重者可低于50。部分患兒還會出現(xiàn)癲癇發(fā)作，多在1歲內(nèi)起病，發(fā)作形式多樣，如嬰兒痙攣癥等。同時，患兒可能存在行為異常，如多動、孤僻等，精細運動和大運動發(fā)育也可能落后于同齡人。

二、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚方面，患兒皮膚常較為干燥，易反復出現(xiàn)濕疹樣皮疹，這與苯丙氨酸代謝異常導致的皮膚屏障功能改變等因素相關。毛發(fā)方面，頭發(fā)顏色逐漸由黑變黃，且發(fā)質變細、干燥，這是由于苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物對毛囊等結構產(chǎn)生影響所致。

三、其他表現(xiàn)

多數(shù)患兒的尿液和汗液會散發(fā)出特殊的鼠尿臭味，這是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物經(jīng)尿液、汗液排出，其化學特性導致了這種特殊氣味。此外，部分患兒還可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐等消化系統(tǒng)癥狀，這與機體代謝紊亂影響消化功能有關。在不同年齡階段，癥狀表現(xiàn)可能有所差異，如新生兒期可能僅表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難等非特異性癥狀，隨著年齡增長，上述典型癥狀逐漸凸顯，且不同性別患兒在癥狀表現(xiàn)上無顯著性別差異，但需關注患兒的生長發(fā)育史等病史對癥狀呈現(xiàn)的影響，比如有苯丙酮尿癥家族史的患兒更應密切觀察相關癥狀出現(xiàn)情況。