甲基尿癥患兒有多種表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)上新生兒期可現(xiàn)嗜睡等，病情發(fā)展有肌張力異常、驚厥及不同年齡階段如嬰幼兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、學(xué)齡期智力遲緩等；多數(shù)存在生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，嬰幼兒期體重增長(zhǎng)慢、身高落后；常出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、頻繁嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀；部分患兒會(huì)散發(fā)類似鼠尿的特殊氣味。

一、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

甲基尿癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較為常見(jiàn)，新生兒期可表現(xiàn)為嗜睡、反應(yīng)遲鈍，隨著病情發(fā)展可能出現(xiàn)肌張力異常，如肌張力減低或增高；部分患兒會(huì)出現(xiàn)驚厥發(fā)作，若未及時(shí)控制，可能進(jìn)一步發(fā)展為意識(shí)障礙，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。不同年齡階段表現(xiàn)有差異，嬰幼兒期可能因神經(jīng)系統(tǒng)受累出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，學(xué)齡期患兒可伴有智力發(fā)育遲緩等情況。

二、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

多數(shù)甲基尿癥患兒存在生長(zhǎng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，在嬰幼兒期表現(xiàn)為體重增長(zhǎng)緩慢、身高落后于同年齡同性別兒童的正常生長(zhǎng)曲線，這與機(jī)體代謝異常影響營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的正常代謝及利用有關(guān)，長(zhǎng)期可導(dǎo)致體格發(fā)育明顯落后于同齡人。

三、消化系統(tǒng)癥狀

患兒常出現(xiàn)消化系統(tǒng)相關(guān)表現(xiàn)，如喂養(yǎng)困難，表現(xiàn)為拒食或吸吮無(wú)力；頻繁嘔吐較為常見(jiàn)，部分患兒還可伴有腹瀉，這些胃腸道功能紊亂癥狀是由于有機(jī)酸代謝異常影響胃腸道正常功能所致。

四、特殊氣味

部分甲基尿癥患兒會(huì)散發(fā)特殊氣味，典型表現(xiàn)為類似鼠尿的氣味，這是因?yàn)轶w內(nèi)異常代謝產(chǎn)物蓄積并通過(guò)呼吸、汗液等排出體外而產(chǎn)生的特征性氣味，可作為早期提示線索之一，但并非所有患兒均會(huì)出現(xiàn)此癥狀。