先天性眼瞼下垂主要與遺傳因素、提上瞼肌發(fā)育不良、動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育不全相關(guān)，約1/3患者有遺傳傾向（常染色體顯性或隱性遺傳）；胚胎發(fā)育中提上瞼肌發(fā)育異常會(huì)致其功能障礙；動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育不全則使其支配提上瞼肌功能異常。

遺傳因素：約有1/3的先天性眼瞼下垂患者存在遺傳傾向，多為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。若家族中有先天性眼瞼下垂病史，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對增高。從遺傳學(xué)角度分析，基因的突變或異常傳遞可能導(dǎo)致提上瞼肌發(fā)育異常等情況，進(jìn)而引發(fā)眼瞼下垂。比如某些特定染色體上的基因發(fā)生改變，影響了提上瞼肌的正常發(fā)育過程，使得提上瞼肌功能出現(xiàn)障礙，從而導(dǎo)致眼瞼不能正常提起。

提上瞼肌發(fā)育不良：在胚胎發(fā)育過程中，提上瞼肌的發(fā)育出現(xiàn)異常，如提上瞼肌本身的組織結(jié)構(gòu)異常、肌纖維數(shù)量減少等，都會(huì)影響其正常功能，導(dǎo)致眼瞼下垂。胚胎發(fā)育的第7-12周是提上瞼肌發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，任何影響該時(shí)期正常發(fā)育的因素都可能導(dǎo)致提上瞼肌發(fā)育不良。例如母體在妊娠早期受到病毒感染、接觸有害化學(xué)物質(zhì)等，都可能干擾胚胎提上瞼肌的正常發(fā)育。

動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育不全：動(dòng)眼神經(jīng)核是支配提上瞼肌的重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)，如果動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育不全，會(huì)導(dǎo)致其支配提上瞼肌的功能異常，進(jìn)而引起眼瞼下垂。動(dòng)眼神經(jīng)核在胚胎早期就開始發(fā)育，其發(fā)育過程受到多種因素調(diào)控，如基因表達(dá)、胚胎內(nèi)環(huán)境等。如果動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，就會(huì)影響其對提上瞼肌的正常支配，使得眼瞼無法正常抬起。對于兒童患者而言，動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育不全導(dǎo)致的先天性眼瞼下垂需要特別關(guān)注，因?yàn)檫@可能還會(huì)伴隨其他眼部或全身神經(jīng)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)，需要進(jìn)行全面的神經(jīng)系統(tǒng)評估。