遺傳性青光眼有不同表現(xiàn)，兒童遺傳性青光眼嬰幼兒型會(huì)有畏光、流淚、眼瞼痙攣等，喜歡瞇眼湊近看東西；青少年型早期視力逐漸下降易被忽視。眼壓升高時(shí)兒童揉眼，成人眼部脹痛、有虹視現(xiàn)象。早期會(huì)視野缺損，成人周邊視野變窄，兒童需觀察行為變化。嬰幼兒型有角膜增大混濁，青少年型早期可能無(wú)明顯外觀改變，發(fā)展后有角膜水腫等。

青少年遺傳性青光眼：發(fā)病年齡多在3-30歲，早期可能僅表現(xiàn)為視力逐漸下降，在日常生活中，青少年可能會(huì)感覺(jué)看遠(yuǎn)處物體不如以前清晰，比如在上課看不清黑板上的字等情況，但往往容易被忽視，因?yàn)榍嗌倌昕赡軐⑵錃w咎于學(xué)習(xí)疲勞等原因。

眼壓升高相關(guān)表現(xiàn)

眼部脹痛：遺傳性青光眼患者眼壓升高時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)眼部的脹痛感，這種脹痛可能會(huì)累及眼眶周圍甚至同側(cè)頭部，對(duì)于成年人來(lái)說(shuō)，可能會(huì)感覺(jué)到眼部及周圍區(qū)域有持續(xù)的悶痛或刺痛感，而兒童可能會(huì)表現(xiàn)出rubbingeyes（揉眼）等行為，因?yàn)檠蹓焊邥?huì)讓眼睛感覺(jué)不適。

虹視現(xiàn)象：部分患者在眼壓升高時(shí)會(huì)出現(xiàn)虹視，即看燈光時(shí)會(huì)出現(xiàn)彩色的光環(huán)，就像雨后彩虹一樣。這是由于眼壓升高導(dǎo)致眼內(nèi)液體折射改變引起的，青少年或成年人如果發(fā)現(xiàn)看燈光有異常彩色光環(huán)，需警惕遺傳性青光眼的可能。

視野缺損

早期視野變化：遺傳性青光眼在早期會(huì)逐漸出現(xiàn)視野缺損，對(duì)于成年人來(lái)說(shuō)，可能在進(jìn)行視野檢查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)周邊視野開(kāi)始變窄，比如原本能看到的側(cè)面物體范圍變小，在日常生活中可能表現(xiàn)為走路時(shí)容易碰撞旁邊物體等情況。而兒童由于無(wú)法配合視野檢查，家長(zhǎng)要密切觀察孩子的行為變化，若孩子出現(xiàn)行動(dòng)異常，如經(jīng)常碰撞家具等，需及時(shí)就醫(yī)排查。

眼部外觀變化

角膜變化：嬰幼兒型遺傳性青光眼患者，由于眼壓持續(xù)升高，可能會(huì)出現(xiàn)角膜增大、混濁的情況，角膜直徑可能超過(guò)正常范圍，外觀上可看到角膜比正常孩子的大且混濁不清，這是因?yàn)檠蹓焊哂绊懥私悄さ恼０l(fā)育和結(jié)構(gòu)。青少年遺傳性青光眼患者早期角膜可能無(wú)明顯外觀改變，但隨著病情發(fā)展，可能會(huì)出現(xiàn)角膜水腫等情況，表現(xiàn)為角膜透明度下降等。