孕中期胎兒仍可能出現(xiàn)畸形，有遺傳、環(huán)境、藥物等因素致畸形，超聲、血清學(xué)檢查可篩查，高齡、有不良孕產(chǎn)史孕婦更需重視產(chǎn)前檢查，應(yīng)通過規(guī)范產(chǎn)檢盡早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形并采取應(yīng)對(duì)措施。

可能導(dǎo)致孕中期胎兒畸形的因素

遺傳因素：如果夫妻雙方有染色體異常等遺傳問題，即便到了孕中期，胎兒仍有遺傳相關(guān)畸形的可能。例如父母一方攜帶平衡易位染色體，胎兒遺傳該異常染色體后可能出現(xiàn)發(fā)育畸形。

環(huán)境因素：孕中期孕婦接觸有害化學(xué)物質(zhì)，如長(zhǎng)期接觸苯、甲醛等，可能影響胎兒發(fā)育導(dǎo)致畸形；孕婦感染某些病毒，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，在孕中期也可能引發(fā)胎兒畸形，如胎兒先天性心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常等可能與孕期感染相關(guān)。

藥物因素：孕婦在孕中期不合理使用某些藥物，藥物可能通過胎盤影響胎兒發(fā)育，導(dǎo)致畸形。比如某些抗腫瘤藥物、維A酸類藥物等，在孕期尤其是孕中期使用不當(dāng)可能對(duì)胎兒造成不良影響。

孕中期胎兒畸形的相關(guān)檢查及意義

超聲檢查：孕中期的超聲檢查是篩查胎兒畸形的重要手段。系統(tǒng)超聲檢查一般在孕20-24周進(jìn)行，通過超聲可以觀察胎兒的各個(gè)器官結(jié)構(gòu)，如頭顱、面部、心臟、四肢、腹部臟器等，能發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在明顯的結(jié)構(gòu)畸形，如先天性心臟病、唇腭裂、肢體缺失等。二維超聲可以初步查看大體結(jié)構(gòu)，而四維超聲能更清晰、立體地顯示胎兒結(jié)構(gòu)，進(jìn)一步提高胎兒畸形的檢出率。

血清學(xué)檢查：如唐氏篩查等，通過檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素，評(píng)估胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷等的風(fēng)險(xiǎn)。如果風(fēng)險(xiǎn)值異常，需要進(jìn)一步通過羊水穿刺等檢查明確胎兒染色體情況，因?yàn)槿旧w異?？赡軐?dǎo)致胎兒畸形。

特殊人群孕中期胎兒畸形的注意事項(xiàng)

高齡孕婦：年齡大于35歲的高齡孕婦，胎兒發(fā)生染色體異常及其他畸形的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。這類孕婦在孕中期更要重視各項(xiàng)產(chǎn)前檢查，除了常規(guī)的超聲、血清學(xué)檢查外，可能需要更早地進(jìn)行羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來明確胎兒染色體情況，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)可能存在的胎兒畸形問題并采取相應(yīng)措施。

有不良孕產(chǎn)史的孕婦：比如既往有過胎兒畸形分娩史的孕婦，再次妊娠到孕中期時(shí)，需要更加密切地進(jìn)行胎兒畸形篩查?？赡苄枰诔Ｒ?guī)檢查的基礎(chǔ)上增加針對(duì)性的檢查項(xiàng)目，如對(duì)于既往有先天性心臟病胎兒分娩史的孕婦，孕中期超聲檢查要重點(diǎn)關(guān)注胎兒心臟結(jié)構(gòu)等。

孕中期胎兒雖畸形風(fēng)險(xiǎn)較孕早期相對(duì)降低，但仍不能忽視，通過規(guī)范的產(chǎn)前檢查等措施可以盡量早地發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的畸形問題，以便采取合適的應(yīng)對(duì)措施。