診斷病理性近視需從病史采集、眼部檢查及其他輔助檢查入手。病史采集要問家族史及自身近視發(fā)生發(fā)展情況；眼部檢查包括視力、屈光度、眼壓、眼底及眼軸長度檢查；輔助檢查有眼底熒光血管造影和光學(xué)相干斷層掃描血管成像等，兒童、青少年及有家族史人群需密切關(guān)注并定期檢查。

一、病史采集

詳細(xì)詢問患者的家族史，病理性近視具有一定的遺傳傾向，若家族中有近視且發(fā)病年齡較早、近視度數(shù)較高的情況，需高度警惕病理性近視；了解患者自身的近視發(fā)生發(fā)展情況，包括近視開始出現(xiàn)的年齡、近視度數(shù)的增長速度等，一般來說，病理性近視患者近視度數(shù)會不斷加深，通常每年近視度數(shù)可增長數(shù)百度。

二、眼部檢查

1.視力檢查

裸眼視力明顯下降，且難以通過佩戴眼鏡等常規(guī)矯正方式使視力恢復(fù)到正常水平。病理性近視患者的視力下降通常較為嚴(yán)重，可能低于0.1甚至更低。

2.屈光度檢查

驗(yàn)光檢查顯示近視度數(shù)較高，一般近視度數(shù)超過-6.00D，且近視度數(shù)持續(xù)進(jìn)展。

3.眼壓檢查

部分病理性近視患者可能伴有眼壓異常，需要進(jìn)行眼壓測量，以排除其他眼部疾病導(dǎo)致的眼壓改變。

4.眼底檢查

視盤：視盤可呈橢圓形，顳側(cè)出現(xiàn)近視弧形斑，視盤周圍視網(wǎng)膜色素上皮萎縮，形成椒鹽樣改變。

黃斑區(qū)：黃斑部可能出現(xiàn)漆裂紋樣改變、出血、新生血管等。漆裂紋樣改變是病理性近視較為特征性的眼底表現(xiàn)，在眼底熒光血管造影下可清晰看到；黃斑出血可表現(xiàn)為點(diǎn)狀或片狀出血，嚴(yán)重影響視力；新生血管的形成會導(dǎo)致黃斑區(qū)反復(fù)出血、水腫，進(jìn)一步損害視力。

脈絡(luò)膜：脈絡(luò)膜萎縮、變薄，可透見其下的鞏膜，形成豹紋狀眼底等改變。

5.眼軸長度測量

通過光學(xué)相干斷層掃描（OCT）或超聲生物顯微鏡（UBM）等設(shè)備測量眼軸長度，病理性近視患者眼軸明顯延長，一般超過26.5mm，且眼軸長度隨著病情進(jìn)展不斷增加。

三、其他輔助檢查

1.眼底熒光血管造影（FFA）

可以更清晰地觀察眼底血管的情況，對于判斷黃斑區(qū)新生血管、脈絡(luò)膜血管的滲漏等情況有重要價(jià)值。例如，能明確黃斑新生血管的形態(tài)、范圍以及滲漏程度等，有助于評估病情的嚴(yán)重程度和制定治療方案。

2.光學(xué)相干斷層掃描血管成像（OCTA）

能夠非侵入性地顯示視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜的血管形態(tài)和血流情況，對于早期發(fā)現(xiàn)病理性近視相關(guān)的眼底血管病變具有重要意義，如可以觀察到視網(wǎng)膜淺層和深層血管網(wǎng)的改變等。

對于兒童和青少年群體，由于其處于生長發(fā)育階段，近視度數(shù)變化較快，更要密切關(guān)注近視的發(fā)展情況，定期進(jìn)行上述檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)病理性近視并及時干預(yù)。而對于有家族病理性近視史的人群，也應(yīng)加強(qiáng)眼部檢查，做到早診斷、早治療。