先天性青光眼主要與遺傳因素及胚胎發(fā)育異常有關，遺傳因素包括常染色體隱性和顯性遺傳，胚胎發(fā)育異常涉及小梁網及Schlemm管發(fā)育缺陷、虹膜角膜角發(fā)育不全，嬰幼兒及兒童患該病需重視，有家族史家庭孕前孕期應遺傳咨詢。

遺傳因素

常染色體隱性遺傳：研究表明，約有10%-15%的先天性青光眼病例與常染色體隱性遺傳相關。如果父母雙方均為致病基因攜帶者，他們的子代患先天性青光眼的風險會顯著增加。例如，相關遺傳學研究發(fā)現，特定的基因位點發(fā)生突變，如TIGR基因等，這些基因突變會影響眼部房水引流系統(tǒng)的正常發(fā)育，導致房水排出受阻，進而引發(fā)青光眼。

常染色體顯性遺傳：部分先天性青光眼病例呈現常染色體顯性遺傳模式。若家族中有先天性青光眼患者，其直系后代攜帶致病基因的概率較高，基因的異常表達會干擾胎兒眼部小梁網等結構的正常分化和發(fā)育，使得眼部的房水外流通道功能出現障礙，最終導致眼壓升高，引發(fā)先天性青光眼。

胚胎發(fā)育異常

小梁網及Schlemm管發(fā)育缺陷：在胚胎發(fā)育的關鍵時期，通常是在妊娠的前12周左右，眼部的小梁網和Schlemm管等房水引流系統(tǒng)的發(fā)育出現異常。正常情況下，小梁網應能有效地引導房水流入Schlemm管，再通過一系列通道排出眼外。但在胚胎發(fā)育異常時，小梁網的組織結構異常，細胞排列紊亂，Schlemm管可能發(fā)育狹窄或結構畸形，從而阻礙房水的正常流出，造成眼內房水積聚，眼壓逐漸升高，最終引發(fā)先天性青光眼。這種胚胎發(fā)育異?？赡苁艿蕉喾N因素的影響，如孕婦在妊娠早期感染某些病毒（如風疹病毒等），病毒可通過胎盤影響胎兒眼部組織的正常發(fā)育；或者孕婦在妊娠期間接觸了某些致畸物質，如某些藥物、化學毒物等，干擾了胚胎眼部組織的分化和形成過程。

虹膜角膜角發(fā)育不全：先天性青光眼患者常伴有虹膜角膜角發(fā)育不全的情況。虹膜角膜角是房水排出的重要通道結構，其發(fā)育不全意味著房水排出的初始通道出現問題。正常的虹膜角膜角結構應能保證房水順利進入前房角的引流系統(tǒng)，而發(fā)育不全時，該區(qū)域的結構異常，如虹膜根部附著位置異常等，導致房水流出阻力增大，眼壓升高，引發(fā)先天性青光眼。這種發(fā)育不全可能是由于胚胎時期眼部的中胚葉組織發(fā)育異常，影響了虹膜角膜角的正常構建。

對于嬰幼兒及兒童人群發(fā)生先天性青光眼時，家長應高度重視，因為先天性青光眼若不及時治療，會嚴重影響患兒的視力發(fā)育，甚至導致失明。一旦懷疑孩子患有先天性青光眼，應盡早帶孩子到眼科就診，進行詳細的眼部檢查，包括眼壓測量、房角檢查、眼底檢查等，以便早期發(fā)現、早期治療，最大程度地挽救患兒的視力。同時，對于有先天性青光眼家族史的家庭，在孕前和孕期應進行遺傳咨詢，了解生育風險，必要時進行基因檢測等相關檢查，以評估胎兒患先天性青光眼的可能性。