先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常致先天畸形為兒童最常見心臟病，病因有遺傳及妊娠早期母體感染風(fēng)疹病毒等、接觸放射性物質(zhì)、服致畸藥物等，病理解剖分左向右分流型（早期無明顯青紫、肺血多、易反復(fù)呼吸道感染）、右向左分流型（多有明顯青紫、伴蹲踞等、病情較重）、無分流型（血流動(dòng)力學(xué)改變相對(duì)局限），臨床表現(xiàn)部分輕型無癥狀僅體檢發(fā)現(xiàn)心臟雜音、重者有呼吸困難、口唇甲床青紫等，診斷靠超聲心動(dòng)圖等檢查，治療分手術(shù)治療（介入封堵術(shù)、外科修補(bǔ)術(shù)）和內(nèi)科保守治療，特殊人群中孕婦需避致畸因素、定期產(chǎn)檢，兒童要密切監(jiān)測(cè)生長、避劇烈運(yùn)動(dòng)、防呼吸道感染、定期復(fù)查心臟超聲，成人需定期隨訪心功能、保持健康生活方式。

先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天畸形，是兒童最常見的心臟病。

一、病因

1.遺傳因素：部分先心病存在家族遺傳傾向，若家族中有先心病患者，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可能增高。2.母體因素：妊娠早期（尤其是前3個(gè)月）母體感染風(fēng)疹病毒等、接觸放射性物質(zhì)、服用某些致畸藥物（如抗腫瘤藥物等），均可能干擾胎兒心臟發(fā)育，增加先心病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

二、病理解剖分類

1.左向右分流型：常見房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，此類患兒一般早期無明顯青紫，肺血增多，易反復(fù)呼吸道感染。2.右向左分流型：如法洛四聯(lián)癥等，患兒多有明顯青紫，可伴有蹲踞現(xiàn)象等，病情相對(duì)較重。3.無分流型：包括肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄等，血流動(dòng)力學(xué)改變相對(duì)局限。

三、臨床表現(xiàn)

1.無癥狀表現(xiàn)：部分輕型先心病患兒可能無明顯癥狀，僅在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音。2.典型癥狀：重者可出現(xiàn)呼吸困難、口唇及甲床青紫、生長發(fā)育遲緩、易疲倦等，嬰幼兒可能喂養(yǎng)困難、多汗等。

四、診斷方法

主要依靠超聲心動(dòng)圖檢查，可清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)及血流動(dòng)力學(xué)改變；此外，心電圖、胸部X線等檢查也有助于輔助診斷。

五、治療方式

1.手術(shù)治療：包括介入封堵術(shù)（適用于部分適合的缺損）、外科修補(bǔ)術(shù)等，通過修復(fù)心臟結(jié)構(gòu)異常糾正病情。2.內(nèi)科保守治療：適用于部分輕癥或暫不適合手術(shù)的患兒，需密切監(jiān)測(cè)病情變化。

六、特殊人群注意事項(xiàng)

孕婦：孕期應(yīng)避免接觸致畸因素，如遠(yuǎn)離放射性環(huán)境、謹(jǐn)慎用藥，定期產(chǎn)檢，以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟發(fā)育異常。-兒童患者：需密切監(jiān)測(cè)生長發(fā)育情況，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防呼吸道感染，按醫(yī)囑定期復(fù)查心臟超聲等。-成人先心病患者：需定期隨訪心功能，注意保持健康生活方式，如合理飲食、適量運(yùn)動(dòng)，避免勞累及感染等。