小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的表現(xiàn)通常包括陣發(fā)性咳嗽、呼吸困難、生長發(fā)育緩慢等。診斷方法一般有體格檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等，具體情況如下：

一、表現(xiàn)

1.呼吸困難

小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥導(dǎo)致心力衰竭，最終肺部淤血，造成呼吸困難。

2.陣發(fā)性咳嗽

小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥會使小兒呼吸道發(fā)生反復(fù)感染，刺激呼吸道，表現(xiàn)為陣發(fā)性咳嗽。

3.生長發(fā)育緩慢

小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥會導(dǎo)致心力衰竭，使小兒食欲下降，生長發(fā)育所需營養(yǎng)不足，最終導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。

二、診斷方法

1.體格檢查

若聽診可聽到第1、2心音減弱、可聞及第3心音或奔馬律，無雜音，則可初步做出診斷。

2.影像學(xué)檢查

胸部X線可以了解心臟結(jié)構(gòu)、形態(tài)及病變情況，有利于判斷病情。若左心室明顯增大，心影普遍增大，且左心室搏動消失而右心室搏動正常則有很大可能是小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。

3.實(shí)驗(yàn)室檢查

通過抽血檢查心肌酶、肌鈣蛋白等指標(biāo)，可幫醫(yī)生確定有沒有心肌損害，從而判斷是否患有小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。