血友病根本起因是遺傳因素，遺傳方式為X染色體連鎖隱性遺傳，基因缺陷致凝血因子VIII或IX基因突變使相應(yīng)凝血因子缺乏或功能異常，從出生就已決定，不同年齡性別患者因基因缺陷發(fā)病，兒童可能因磕碰后出血不止等更早被發(fā)現(xiàn)異常。

遺傳方式：血友病主要是X染色體連鎖隱性遺傳。男性性染色體為XY，女性為XX。如果女性攜帶血友病基因（通常是一條X染色體攜帶致病基因，另一條正常），其兒子有50%的概率繼承攜帶致病基因的X染色體而患血友病，女兒有50%的概率成為攜帶者；男性患者的X染色體攜帶致病基因，其與正常女性生育的兒子都不會(huì)患血友病，女兒則都會(huì)成為攜帶者。從年齡角度看，這種遺傳自出生時(shí)就已決定，嬰幼兒時(shí)期若出現(xiàn)不明原因的出血傾向等表現(xiàn)就需警惕。對(duì)于有家族病史的人群，無(wú)論是兒童、青少年還是成年，都應(yīng)關(guān)注自身及家族成員的凝血相關(guān)情況，兒童時(shí)期可能因磕碰后出血不止等表現(xiàn)更早被發(fā)現(xiàn)異常。

基因缺陷：血友病主要是由于凝血因子VIII（FVIII）基因或凝血因子IX（FIX）基因發(fā)生突變，導(dǎo)致體內(nèi)相應(yīng)的凝血因子缺乏或功能異常。例如，F(xiàn)VIII基因的突變會(huì)影響FVIII的合成，使得凝血過(guò)程中的內(nèi)源性凝血途徑出現(xiàn)障礙，進(jìn)而引起凝血功能異常，導(dǎo)致患者容易出現(xiàn)出血癥狀，且這種基因缺陷是先天性的，從胚胎發(fā)育時(shí)期就已存在，會(huì)伴隨患者一生，不同年齡、性別的患者都因該基因缺陷而發(fā)病，只是在表現(xiàn)和應(yīng)對(duì)上因個(gè)體差異有所不同。