地中海貧血的檢測方法包括血常規(guī)檢測，可初步篩查及發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞相關(guān)異常；血紅蛋白電泳能檢測出異常血紅蛋白帶輔助判斷；基因檢測是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可明確具體類型，孕婦等特殊人群及兒童群體應(yīng)盡早檢測排查。

紅細(xì)胞形態(tài)觀察：外周血涂片可見紅細(xì)胞大小不等、中央淺染區(qū)擴(kuò)大，可見靶形紅細(xì)胞等異常形態(tài)紅細(xì)胞，這對地中海貧血的初步判斷有一定提示作用。

血紅蛋白電泳

原理：不同類型的血紅蛋白在電泳中的遷移率不同，通過血紅蛋白電泳可以檢測出異常血紅蛋白帶。

結(jié)果意義：地中海貧血患者會出現(xiàn)異常的血紅蛋白電泳圖譜，如α-地中海貧血患者可能出現(xiàn)HbA2正?；蜉p度增高，HbF不同程度增高；β-地中海貧血患者HbA2和HbF通常增高，HbA降低。

基因檢測

原理：地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷引起的，基因檢測可以直接檢測出是否存在珠蛋白基因的缺失或突變，是診斷地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。

檢測方法：常用的有聚合酶鏈反應(yīng)-反向點(diǎn)雜交（PCR-RDB）、基因芯片等技術(shù)。通過采集外周血等樣本進(jìn)行檢測，可以明確地中海貧血的具體類型，如α-地中海貧血根據(jù)基因缺失的情況分為不同的亞型，β-地中海貧血也有多種基因突變類型。

對于孕婦等特殊人群，如果有地中海貧血家族史等情況，更應(yīng)盡早進(jìn)行相關(guān)檢測，以便及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有地中海貧血等情況。在兒童群體中，也應(yīng)關(guān)注是否有貧血等相關(guān)表現(xiàn)，及時進(jìn)行上述檢測項(xiàng)目以排查地中海貧血。