地中海貧血目前難完全根治，前沿有基因編輯技術(shù)探索，造血干細(xì)胞移植是可能治愈方法但有局限，不同年齡性別患者治療管理有不同考慮，有病史人群家族成員需基因檢測篩查。

基因編輯治療等前沿探索

基因編輯技術(shù)：近年來基因編輯技術(shù)如CRISPR-Cas9等在探索治療地中海貧血方面取得一定進(jìn)展，其原理是通過編輯患者自身的基因來修正異常的珠蛋白基因，有望從根本上糾正地中海貧血的基因缺陷。但該技術(shù)仍處于研究階段，還面臨著如基因編輯的脫靶效應(yīng)、長期安全性等諸多待解決的問題，距離臨床廣泛應(yīng)用還有較長的路要走。

造血干細(xì)胞移植：造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈地中海貧血的方法，但存在一定局限性。配型成功的供體不易找到，且移植過程有較高的風(fēng)險(xiǎn)，如移植相關(guān)的感染、移植物抗宿主病等。對于適合的患者，如能找到合適的人類白細(xì)胞抗原（HLA）配型的供體，造血干細(xì)胞移植有可能重建正常的造血功能，從而治愈地中海貧血，但這對患者的病情、身體狀況以及供體情況等有嚴(yán)格要求。

對于不同年齡、性別的地中海貧血患者，在治療和管理上有不同的考慮。兒童患者由于身體處于生長發(fā)育階段，造血干細(xì)胞移植的風(fēng)險(xiǎn)相對成人可能更高，需要更謹(jǐn)慎評估；女性患者如果有生育計(jì)劃，需要考慮地中海貧血的遺傳風(fēng)險(xiǎn)以及妊娠過程中可能出現(xiàn)的貧血加重等情況，在孕前需進(jìn)行遺傳咨詢等。對于有地中海貧血病史的人群，家族成員也需要進(jìn)行基因檢測篩查，以早期發(fā)現(xiàn)潛在的地中海貧血患者并進(jìn)行干預(yù)。