嬰兒地中海貧血依病情嚴重程度分不同類型，癥狀有別。重型出生后3-12個月現(xiàn)進行性貧血、面色蒼白、黃疸、生長發(fā)育遲緩，有特殊面容，肝脾明顯腫大；中間型有中度貧血，肝脾腫大較輕；輕型多無癥狀或僅輕度貧血，常因檢查發(fā)現(xiàn)，有家族史嬰兒需密切關注，異常及時就醫(yī)檢查。

重型地中海貧血：

貧血表現(xiàn)：出生時癥狀可能不明顯，3-12個月開始出現(xiàn)進行性貧血，面色蒼白是較為突出的表現(xiàn)，還可能伴有黃疸，這是由于紅細胞破壞增加，膽紅素生成過多導致?；純簳霈F(xiàn)生長發(fā)育遲緩，因為長期慢性貧血影響了機體的營養(yǎng)供應和正常代謝，導致身體發(fā)育落后于同齡正常嬰兒。

特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、眼距增寬等，呈現(xiàn)出特殊的地中海貧血面容，這是因為長期貧血刺激骨髓造血，使骨髓腔擴大所致。

肝脾腫大：肝臟和脾臟會明顯腫大，尤其是脾臟腫大較為常見，這是機體為了代償性造血而出現(xiàn)的髓外造血表現(xiàn)。

中間型地中海貧血：

貧血程度：患兒有中度貧血，面色蒼白程度較重型輕，但仍會影響生長發(fā)育，可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩等情況，不過相對重型來說程度較輕。

肝脾腫大：也會有肝脾腫大的表現(xiàn)，但一般沒有重型那么嚴重。

輕型地中海貧血：

癥狀較輕：大多沒有明顯癥狀，部分患兒可能僅有輕度貧血表現(xiàn)，一般不影響正常的生長發(fā)育，往往在進行血常規(guī)等檢查時才被發(fā)現(xiàn)。

嬰兒地中海貧血的癥狀表現(xiàn)與病情嚴重程度密切相關，對于有家族地中海貧血病史的嬰兒，需密切關注其生長發(fā)育等情況，如有異常表現(xiàn)應及時就醫(yī)進行相關檢查，如血常規(guī)、血紅蛋白電泳等，以便早期發(fā)現(xiàn)和診斷地中海貧血。