先天性白血病的檢查包括血液學(xué)檢查（血常規(guī)、骨髓穿刺檢查）、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（染色體核型分析）、分子生物學(xué)檢查（融合基因檢測）、影像學(xué)檢查（胸部X線或CT、超聲檢查），特殊人群檢查需注意輕柔準(zhǔn)確等。

骨髓穿刺檢查：骨髓穿刺是診斷先天性白血病的關(guān)鍵檢查。骨髓涂片原始細(xì)胞≥25%（FAB分型）或≥20%（WHO分型）可診斷為白血病。骨髓活檢可更清晰地觀察骨髓組織結(jié)構(gòu)及原始細(xì)胞浸潤情況，有助于明確白血病的類型及病情嚴(yán)重程度。

細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

染色體核型分析：通過對骨髓細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，可發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常。例如某些特定的染色體易位與先天性白血病的發(fā)生密切相關(guān)，如t(11;19)、t(8;21)等異常核型，對先天性白血病的診斷、分型及預(yù)后判斷具有重要意義。

分子生物學(xué)檢查

融合基因檢測：采用熒光原位雜交（FISH）、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）等技術(shù)檢測白血病相關(guān)的融合基因。如急性早幼粒細(xì)胞白血病常見的PML-RARα融合基因，通過檢測該融合基因可輔助先天性白血病的診斷及分型，對指導(dǎo)治療和判斷預(yù)后有重要價值。

影像學(xué)檢查

胸部X線或CT檢查：了解患兒肺部情況，先天性白血病患兒可能出現(xiàn)肺部浸潤等表現(xiàn)，有助于評估病情累及范圍。

超聲檢查：可用于檢查肝、脾、淋巴結(jié)等部位有無腫大及浸潤情況，先天性白血病常伴有肝脾腫大、縱隔淋巴結(jié)腫大等，超聲檢查能清晰顯示這些部位的形態(tài)、大小等改變。

特殊人群方面，由于先天性白血病患兒年齡較小，在檢查過程中需特別注意操作的輕柔、準(zhǔn)確，減少對患兒的損傷。要選擇合適的檢查時機(jī)和檢查方法，充分考慮患兒的身體狀況和耐受程度，確保檢查順利進(jìn)行，同時密切觀察患兒在檢查過程中的反應(yīng)，如有異常及時處理。