巨幼細(xì)胞性貧血有血液系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等表現(xiàn)，血液系統(tǒng)呈進(jìn)行性貧血、外周血象大細(xì)胞性貧血等；消化系統(tǒng)有口腔舌炎味覺異常、胃腸道食欲減退等；維生素B缺乏時(shí)神經(jīng)系統(tǒng)有手足麻木、共濟(jì)失調(diào)等癥狀，不同人群表現(xiàn)有差異且可能影響基礎(chǔ)病情或生長發(fā)育等。

外周血象異常：外周血呈大細(xì)胞性貧血，紅細(xì)胞平均體積（MCV）增高，紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量（MCH）正?；蛟龈?。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可正?；蜉p度增高。在性別方面，一般無明顯差異，但女性可能因月經(jīng)等失血情況加重貧血表現(xiàn)。對于有基礎(chǔ)病史的患者，如原本就有慢性疾病的患者，貧血可能會使基礎(chǔ)病情加重，如心腦血管疾病患者可能會出現(xiàn)心功能進(jìn)一步下降等情況。

消化系統(tǒng)表現(xiàn)

口腔癥狀：可出現(xiàn)舌炎、舌面光滑、舌乳頭萎縮等，患者常感味覺異常。這是由于葉酸或維生素B參與細(xì)胞代謝，影響了口腔黏膜細(xì)胞的正常更新。兒童可能會因?yàn)榭谇徊贿m而影響進(jìn)食，進(jìn)而影響營養(yǎng)攝入，不利于生長發(fā)育。

胃腸道癥狀：可有食欲減退、腹脹、腹瀉或便秘等。胃腸道黏膜細(xì)胞更新受影響，導(dǎo)致消化功能紊亂。不同生活方式的人群，如長期素食者更容易缺乏葉酸或維生素B，從而更易出現(xiàn)消化系統(tǒng)癥狀；有胃腸道基礎(chǔ)疾病的患者，如胃潰瘍患者，巨幼細(xì)胞性貧血導(dǎo)致的胃腸道癥狀可能會加重原有病情，影響潰瘍的愈合等。

神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

維生素B缺乏相關(guān)神經(jīng)癥狀：當(dāng)維生素B缺乏時(shí)，可出現(xiàn)手足對稱性麻木、深感覺障礙、共濟(jì)失調(diào)、行走困難等。嚴(yán)重者可出現(xiàn)精神癥狀，如抑郁、易怒、認(rèn)知障礙等。兒童時(shí)期神經(jīng)系統(tǒng)尚未發(fā)育完全，維生素B缺乏可能會影響神經(jīng)的正常發(fā)育和功能，導(dǎo)致神經(jīng)功能異常的表現(xiàn)可能更為突出，如運(yùn)動發(fā)育落后等。老年人由于神經(jīng)系統(tǒng)本身的退行性變，維生素B缺乏引起的神經(jīng)癥狀可能會對生活自理能力產(chǎn)生較大影響，如行走不穩(wěn)增加跌倒風(fēng)險(xiǎn)等。