先天性白血病一般通過常規(guī)產(chǎn)檢較難直接檢出，超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒水腫等非特異表現(xiàn)但難精準識別白血病細胞，羊水穿刺等遺傳學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)相關(guān)遺傳學(xué)異常但非確定性診斷依據(jù)，多數(shù)先天性白血病在新生兒出生后通過外周血涂片、骨髓穿刺等確診，有高危因素孕婦需加強監(jiān)測，孕期應(yīng)保持良好生活方式降低胎兒異常風(fēng)險。

超聲檢查

孕周與胎兒表現(xiàn)：在孕期超聲檢查中，部分先天性白血病胎兒可能出現(xiàn)一些非特異性表現(xiàn)，例如胎兒水腫，表現(xiàn)為胎兒全身或局部的水腫，包括皮下組織增厚、體腔積液（如胸腔積液、腹腔積液等）。但胎兒水腫并非先天性白血病特異的表現(xiàn)，其他多種情況也可能導(dǎo)致胎兒水腫，所以僅通過超聲發(fā)現(xiàn)胎兒水腫不能確診先天性白血病。

血液系統(tǒng)相關(guān)結(jié)構(gòu)觀察：超聲檢查難以直接觀察胎兒血液系統(tǒng)的細胞形態(tài)等細節(jié)，對于白血病細胞在胎兒體內(nèi)的早期微小病變難以精準識別。

羊水穿刺等遺傳學(xué)檢查

染色體等遺傳學(xué)分析：先天性白血病可能與某些染色體異常等遺傳學(xué)改變相關(guān)，例如某些特定的染色體易位等情況。羊水穿刺可以獲取胎兒的細胞進行染色體核型分析等遺傳學(xué)檢查。如果存在與先天性白血病相關(guān)的遺傳學(xué)異常，可能提示胎兒有患先天性白血病的風(fēng)險，但這也不是確定性的診斷依據(jù)，因為即使有遺傳學(xué)異常，也不一定都會發(fā)展為明顯的先天性白血病。而且羊水穿刺等遺傳學(xué)檢查主要是針對染色體和部分單基因遺傳病的檢查，對于先天性白血病細胞在胎兒體內(nèi)的病理生理變化等方面的檢測有限。

對于有家族遺傳病史等高危因素的孕婦，可能需要在孕期加強監(jiān)測，但總體而言，先天性白血病在產(chǎn)前檢查中很難做到常規(guī)明確診斷，多數(shù)先天性白血病的明確診斷是在新生兒出生后通過外周血涂片、骨髓穿刺等檢查，發(fā)現(xiàn)大量原始及幼稚細胞等白血病特征性表現(xiàn)來確診。對于孕婦而言，如果擔(dān)心胎兒患先天性白血病的風(fēng)險，應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，了解相關(guān)檢查的局限性和進一步的診斷流程。同時，在孕期應(yīng)保持良好的生活方式，避免接觸有害物質(zhì)等，以降低胎兒發(fā)生異常的風(fēng)險。