地中海貧血是遺傳性溶血性貧血疾病，由遺傳基因缺陷致珠蛋白肽鏈合成障礙引發(fā)，呈常染色體隱性遺傳，父母雙方若為攜帶者子女有患病概率，不同基因缺陷類型致嚴(yán)重程度不同，某些種族人群易患，有家族史人群生育需遺傳咨詢等預(yù)防干預(yù)。

基因遺傳方面

遺傳方式：呈常染色體隱性遺傳模式。如果父母雙方都是地中海貧血基因攜帶者，那么他們的子女有一定的概率遺傳到致病基因從而患病。例如，父母雙方均攜帶β-地中海貧血基因，那么子女有1/4的概率為重型β-地中海貧血患者，有1/2的概率為基因攜帶者，只有1/4的概率為完全正常（不攜帶致病基因）。

特定基因缺陷類型：對(duì)于α-地中海貧血，是由于α珠蛋白基因的缺失或突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏。而β-地中海貧血?jiǎng)t是β珠蛋白基因發(fā)生突變，使得β珠蛋白鏈合成異常。不同的基因缺陷類型會(huì)導(dǎo)致地中海貧血的嚴(yán)重程度有所不同，如重型β-地中海貧血患者是由于兩條染色體上的β珠蛋白基因均發(fā)生嚴(yán)重突變，導(dǎo)致幾乎不能合成β珠蛋白鏈，病情較為嚴(yán)重；而輕型地中海貧血患者往往是攜帶一個(gè)致病基因，另一條染色體上的基因基本正常，只是珠蛋白鏈合成輕度減少，臨床癥狀相對(duì)較輕。

人群易感性與環(huán)境因素關(guān)聯(lián)

種族因素：地中海貧血在某些種族人群中更為常見，例如地中海沿岸國(guó)家、中東地區(qū)、東南亞等地的人群。這與該地區(qū)長(zhǎng)期的基因遺傳背景有關(guān)，經(jīng)過長(zhǎng)期的自然選擇和基因傳遞，這些地區(qū)人群中地中海貧血基因攜帶者的比例較高。

生活方式與病史影響：一般來說，生活方式本身并非直接導(dǎo)致地中海貧血的原因，但如果有地中海貧血家族史的人群，在生育計(jì)劃時(shí)沒有進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，就會(huì)增加子女患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于有地中海貧血家族史的夫婦，建議在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，通過基因檢測(cè)等手段了解雙方的基因攜帶情況，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可采取產(chǎn)前診斷等措施來預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。在孕期，如果孕婦是地中海貧血基因攜帶者，也需要進(jìn)行相關(guān)的孕期監(jiān)測(cè)，如通過羊水穿刺等檢查手段來了解胎兒的基因情況，以便及時(shí)采取相應(yīng)的醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。