地中海貧血因病情輕重不同癥狀有別，重型嬰幼兒期出現(xiàn)面色蒼白、肝脾腫大進行性加重、黃疸、發(fā)育不良，還伴骨骼改變；中間型有不同程度貧血、肝脾腫大；輕型多數(shù)無癥狀或僅輕度貧血，有家族史人群及女性特殊時期需關注，異常應及時就醫(yī)檢查。

嬰幼兒期表現(xiàn)：通常在出生后數(shù)月開始出現(xiàn)癥狀?；純好嫔n白、肝脾腫大進行性加重，黃疸也比較明顯，還會有發(fā)育不良的情況，比如身材矮小等。這是因為患兒體內的珠蛋白肽鏈合成嚴重不足，導致慢性溶血，機體長期處于貧血狀態(tài)，影響了正常的生長發(fā)育，而且溶血產生的過多膽紅素沉積在體內引起黃疸等表現(xiàn)。

骨骼改變：由于骨髓造血亢進，骨髓腔擴大，導致骨骼變形。常見的有頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容，年長兒還可能出現(xiàn)骨質疏松、骨折等情況，這是因為長期貧血刺激骨髓造血，使得骨髓過度增生，進而影響骨骼的正常結構和功能。

中間型地中海貧血

貧血表現(xiàn)：患兒會有不同程度的貧血癥狀，如面色蒼白、乏力、易疲倦等。貧血程度較重型稍輕，但也會影響患兒的體力和活動耐力，導致其活動能力較正常兒童差，這是因為血紅蛋白攜帶氧氣的能力下降，機體各組織器官供氧不足，從而出現(xiàn)一系列缺氧相關的表現(xiàn)。

肝脾腫大：脾臟腫大較為常見，肝臟也可能有不同程度的腫大，長期的肝脾腫大可能會對周圍組織產生壓迫，影響消化等功能，而且脾腫大還可能導致脾功能亢進，進一步加重貧血。

輕型地中海貧血

無癥狀或輕度癥狀：多數(shù)輕型地中海貧血患者沒有明顯癥狀，部分人可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，一般不影響日常生活和生長發(fā)育，往往在進行血常規(guī)檢查等時偶然發(fā)現(xiàn)。這是因為輕型患者體內還有一定量的正常珠蛋白肽鏈合成，能夠維持相對正常的血紅蛋白水平，所以癥狀不明顯。

不同年齡階段的地中海貧血患者癥狀有所不同，嬰幼兒期重型患者癥狀出現(xiàn)早且嚴重，中間型和輕型患者癥狀相對較輕或不明顯。對于女性患者，在妊娠等特殊時期可能會因為機體負擔加重而使貧血癥狀有所加重。有地中海貧血家族史的人群更要關注自身及后代的相關癥狀表現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)進行相關檢查，如血常規(guī)、血紅蛋白電泳等，以便早期診斷和干預。