蠶豆癥是X連鎖不完全顯性遺傳致G6PD缺乏的溶血性疾病因G6PD基因缺陷致活性降低攝入蠶豆等氧化性物質(zhì)時(shí)NADPH生成減少GSH含量降低引發(fā)溶血食用后數(shù)小時(shí)至數(shù)天急性起病有面色蒼白黃疸等表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查G6PD活性檢測(cè)等可確診預(yù)防要避免蠶豆及氧化性藥物特殊人群有相應(yīng)注意事項(xiàng)治療主要對(duì)癥支持無(wú)特效根治關(guān)鍵是避誘因。

一、定義

蠶豆癥醫(yī)學(xué)全稱為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，是一種由X連鎖不完全顯性遺傳導(dǎo)致的溶血性疾病，因患者體內(nèi)G6PD基因缺陷使G6PD活性降低，紅細(xì)胞抗氧化能力減弱，進(jìn)食蠶豆等氧化性物質(zhì)后易引發(fā)急性血管內(nèi)溶血。

二、病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

由G6PD基因缺陷所致，該基因缺陷呈X連鎖遺傳，男性患者多于女性。

（二）發(fā)病機(jī)制

正常情況下，G6PD參與磷酸戊糖途徑，產(chǎn)生還原型輔酶Ⅱ（NADPH），維持紅細(xì)胞內(nèi)谷胱甘肽（GSH）的還原性以抵抗氧化損傷。當(dāng)患者攝入蠶豆等氧化性物質(zhì)時(shí)，體內(nèi)NADPH生成減少，GSH含量降低，紅細(xì)胞膜易被氧化破壞，引發(fā)溶血。

三、臨床表現(xiàn)

通常在食用蠶豆后數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)急性起病，表現(xiàn)為面色蒼白、黃疸、血紅蛋白尿，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)腎衰竭等并發(fā)癥。不同年齡段表現(xiàn)略有差異，兒童患者癥狀相對(duì)更典型，新生兒可能因母親食用蠶豆而通過(guò)母乳接觸引發(fā)溶血。

四、診斷

（一）實(shí)驗(yàn)室檢查

1.G6PD活性檢測(cè)：是確診的關(guān)鍵，患者G6PD活性顯著降低。

2.高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：還原率降低，提示G6PD缺乏。

五、預(yù)防與注意事項(xiàng)

（一）預(yù)防措施

1.避免接觸蠶豆及其制品，如蠶豆粉、豆瓣醬等。

2.謹(jǐn)慎使用氧化性藥物，如伯氨喹啉類抗瘧藥、磺胺類藥物等。

（二）特殊人群注意事項(xiàng)

新生兒：需關(guān)注母親孕期飲食，避免母親食用蠶豆，降低新生兒因母乳接觸氧化性物質(zhì)引發(fā)溶血的風(fēng)險(xiǎn)。

兒童：嚴(yán)格限制接觸蠶豆及相關(guān)制品，日常飲食需仔細(xì)排查成分，家長(zhǎng)需加強(qiáng)監(jiān)護(hù)。

成人：日常用藥需咨詢醫(yī)生，避免使用可能導(dǎo)致溶血的藥物，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)等指標(biāo)。

六、治療原則

主要為對(duì)癥支持治療，包括糾正貧血、防治腎衰竭等。目前無(wú)特效根治方法，關(guān)鍵在于避免誘因以預(yù)防溶血發(fā)作。