地中海貧血會傳染嗎問
地中海貧血會傳染嗎
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唐旭東副主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 向他提問
地中海貧血是不會傳染的遺傳性溶血性貧血疾病,大多屬常染色體隱性遺傳,不同地區(qū)人群發(fā)病率因基因遺傳背景有差異,有家族史人群備孕需遺傳咨詢和基因檢測,兒童患者有相關(guān)癥狀及治療問題,成年患者婚育需考慮遺傳,了解其遺傳特點及采取有效措施對預防重型患兒出生很重要。
遺傳方式相關(guān)情況
常染色體隱性遺傳:大多數(shù)類型的地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳。例如β地中海貧血,父母雙方若都是輕型地中海貧血患者(攜帶一個致病基因),他們的子女有1/4的概率是重型地中海貧血患者,1/2的概率是輕型地中海貧血患者,1/4的概率是正常個體。不同類型的地中海貧血遺傳方式可能有差異,但總體都是基于基因的遺傳規(guī)律傳遞。
不同人群中的遺傳差異:在地中海沿岸國家、東南亞地區(qū)等有較高的地中海貧血發(fā)病率,這與當?shù)氐幕蜻z傳背景相關(guān)。在這些地區(qū),由于長期的基因遺傳因素,導致該地區(qū)人群中地中海貧血基因攜帶者比例較高。對于有地中海貧血家族史的人群,備孕時應進行遺傳咨詢和基因檢測,評估胎兒患地中海貧血的風險。比如夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因,需要進行產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺或絨毛取樣等,以確定胎兒是否患有重型地中海貧血。
對不同人群健康的影響及應對
兒童患者:重型地中海貧血兒童出生后不久就會出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,生長發(fā)育遲緩。需要定期輸血來維持生命,但長期輸血會導致鐵過載,進而引起心臟、肝臟等重要器官的損害。對于有地中海貧血家族史的孕婦,在孕期應進行相關(guān)篩查,如孕婦外周血胎兒游離DNA檢測等,若懷疑胎兒有地中海貧血,及時進行進一步的診斷檢查。對于已經(jīng)確診的地中海貧血兒童患者,要遵循醫(yī)生的建議進行規(guī)范的治療和監(jiān)測,包括定期輸血、排鐵治療等。
成年患者:輕型地中海貧血成年患者可能沒有明顯癥狀或僅有輕度貧血,對日常生活影響相對較小,但在一些特殊情況下,如妊娠時可能會加重貧血等情況。成年患者在婚育時也需要考慮遺傳問題,向配偶說明家族病史,進行遺傳咨詢,以避免重型地中海貧血患兒的出生。
總之,地中海貧血是一種遺傳性疾病,不存在傳染性,了解其遺傳特點并進行有效的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施對于預防重型地中海貧血患兒的出生至關(guān)重要。
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