血友病因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏致凝血功能障礙首要表現(xiàn)為出血傾向，有皮膚黏膜、關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟、口腔出血情況，新生兒可現(xiàn)臍帶或頭顱血腫，兒童關(guān)節(jié)出血頻繁且影響發(fā)育，成年反復關(guān)節(jié)出血致畸形影響生活工作，女性多為攜帶者，有家族史者需留意異常出血。

一、出血傾向表現(xiàn)

血友病主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致凝血功能障礙，首要癥狀為出血傾向。

皮膚黏膜出血：較為常見，多因輕微外傷或自發(fā)出現(xiàn)皮下瘀斑、瘀點，好發(fā)于易受碰撞的部位，如四肢，一般無疼痛，但范圍可能逐漸擴大。

關(guān)節(jié)出血：是血友病常見且重要的癥狀，以膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)多見。出血時關(guān)節(jié)迅速腫脹、疼痛、活動受限，若未及時有效處理，長期反復關(guān)節(jié)出血可致關(guān)節(jié)慢性炎癥、滑膜增生、軟骨破壞及骨質(zhì)侵蝕，最終引發(fā)關(guān)節(jié)畸形，影響關(guān)節(jié)功能。兒童期關(guān)節(jié)出血相對更易發(fā)生，因兒童活動頻繁，易出現(xiàn)關(guān)節(jié)損傷后出血。

肌肉出血和血腫：肌肉內(nèi)出血可形成血腫，好發(fā)于四肢肌肉，血腫增大時可壓迫周圍神經(jīng)，引起相應(yīng)部位疼痛、麻木、運動障礙等癥狀，如壓迫支配手部的神經(jīng)可導致手部活動受限。

內(nèi)臟出血：消化道出血時可表現(xiàn)為嘔血、黑便；泌尿系統(tǒng)出血可見血尿；顱內(nèi)出血是極為嚴重的情況，可出現(xiàn)頭痛、嘔吐、意識障礙甚至危及生命，尤其在有顱內(nèi)出血風險的患者中需高度警惕。

口腔出血：牙齦出血較為常見，輕微刺激（如刷牙）即可引發(fā)，且不易止住。

二、不同人群的癥狀特點

新生兒期：新生兒患者可能出現(xiàn)臍帶出血，若有頭顱部位的產(chǎn)傷等情況，還可能發(fā)生頭顱血腫，嚴重時可因出血導致貧血等問題。

兒童期：由于活動量相對較大，關(guān)節(jié)出血更為頻繁，除關(guān)節(jié)腫脹疼痛外，還可能因長期關(guān)節(jié)病變影響生長發(fā)育，導致肢體不等長等情況。

成年期：反復的關(guān)節(jié)出血可致關(guān)節(jié)嚴重畸形，影響日常生活和工作，同時內(nèi)臟出血等情況若發(fā)生，會嚴重影響相應(yīng)臟器功能，如消化道反復出血可導致貧血、營養(yǎng)不良等。

性別差異：血友病主要見于男性，女性多為攜帶者，一般無明顯出血癥狀，但部分攜帶者可能有輕度凝血功能異常相關(guān)表現(xiàn)，如月經(jīng)過多等。

病史相關(guān)：有血友病家族遺傳病史的人群，需密切關(guān)注自身有無異常出血表現(xiàn)，尤其是有外傷、手術(shù)等情況時，更應(yīng)警惕出血風險。