急性早幼粒細(xì)胞白血病臨床表現(xiàn)有出血傾向（如皮膚瘀點(diǎn)等）、發(fā)熱等，不同年齡表現(xiàn)有差異；實(shí)驗(yàn)室檢查包括血常規(guī)可見相關(guān)指標(biāo)異常、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查見大量異常早幼粒細(xì)胞、細(xì)胞化學(xué)染色輔助判斷細(xì)胞類型、染色體及分子生物學(xué)檢查可檢測到PML-RARα融合基因等，各檢查需結(jié)合年齡等因素判斷結(jié)果。

一、臨床表現(xiàn)評(píng)估

急性早幼粒細(xì)胞白血病患者可能出現(xiàn)出血傾向，如皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，這與白血病細(xì)胞釋放促凝物質(zhì)，消耗凝血因子等有關(guān)；還可能有發(fā)熱癥狀，多為低熱，由腫瘤細(xì)胞代謝亢進(jìn)及機(jī)體免疫力下降繼發(fā)感染引起，但需與感染性發(fā)熱鑒別。不同年齡患者臨床表現(xiàn)可能有差異，兒童患者可能更易出現(xiàn)貧血相關(guān)表現(xiàn)，如面色蒼白等，而成年患者出血表現(xiàn)可能相對(duì)突出。

二、實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血常規(guī)檢查：可見白細(xì)胞計(jì)數(shù)多增高，分類中早幼粒細(xì)胞增多，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度及血小板計(jì)數(shù)可不同程度降低，貧血多為正細(xì)胞正色素性貧血，血小板減少可導(dǎo)致出血風(fēng)險(xiǎn)增加，不同年齡患者血常規(guī)各項(xiàng)指標(biāo)的正常參考范圍不同，需結(jié)合兒童或成人的正常范圍標(biāo)準(zhǔn)來判斷異常情況。

2.骨髓細(xì)胞學(xué)檢查：是診斷急性早幼粒細(xì)胞白血病的關(guān)鍵。骨髓涂片可見大量異常早幼粒細(xì)胞，形態(tài)學(xué)上有其特征性表現(xiàn)，如細(xì)胞大小不一，胞質(zhì)中有大量顆粒，可見Auer小體等，通過骨髓穿刺獲取骨髓樣本進(jìn)行顯微鏡下觀察是明確診斷的重要步驟，不同年齡患者骨髓中早幼粒細(xì)胞的比例等情況有一定差異標(biāo)準(zhǔn)。

3.細(xì)胞化學(xué)染色：過氧化酶染色、蘇丹黑染色呈強(qiáng)陽性，早幼粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性降低，通過這些細(xì)胞化學(xué)染色方法可以輔助判斷細(xì)胞的類型，有助于與其他類型白血病鑒別，不同年齡患者在進(jìn)行細(xì)胞化學(xué)染色時(shí)結(jié)果的解讀需考慮年齡因素對(duì)正常細(xì)胞化學(xué)染色表現(xiàn)的影響。

4.染色體及分子生物學(xué)檢查：約90%以上的急性早幼粒細(xì)胞白血病患者存在t(15;17)(q22;q12)染色體易位，形成PML-RARα融合基因，通過染色體核型分析和分子生物學(xué)檢測技術(shù)如熒光原位雜交（FISH）、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）等可檢測到該融合基因，這對(duì)確診及微小殘留病監(jiān)測等有重要意義，不同年齡患者進(jìn)行染色體及分子生物學(xué)檢查時(shí)樣本采集等操作需遵循相應(yīng)的規(guī)范以保證結(jié)果準(zhǔn)確性。