地中海貧血是遺傳性溶血性貧血疾病，根本原因是珠蛋白基因缺陷，包括α珠蛋白基因缺陷（4個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷致α珠蛋白鏈合成異常，各年齡段、男女均可發(fā)病，家族有病史后代風(fēng)險(xiǎn)高）和β珠蛋白基因缺陷（2個(gè)β珠蛋白基因突變致β珠蛋白鏈合成障礙，各年齡段發(fā)病表現(xiàn)不同，家族有病史后代風(fēng)險(xiǎn)高），基因缺陷致珠蛋白鏈異常、紅細(xì)胞異常破壞，引發(fā)溶血性貧血及相關(guān)癥狀，不同個(gè)體發(fā)病表現(xiàn)和病情進(jìn)展有差異，需針對性監(jiān)測干預(yù)。

基因缺陷類型：

α珠蛋白基因缺陷：人類有4個(gè)α珠蛋白基因，若1-2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷，會(huì)導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏，從而引發(fā)不同程度的α地中海貧血。例如，當(dāng)缺失3個(gè)α珠蛋白基因時(shí)，臨床可出現(xiàn)中度α地中海貧血表現(xiàn)。從年齡角度看，任何年齡段攜帶相關(guān)基因缺陷的個(gè)體都可能發(fā)病，新生兒若攜帶相關(guān)缺陷基因，就可能在嬰兒期出現(xiàn)貧血等癥狀；對于成年人，若存在基因缺陷也會(huì)因珠蛋白鏈合成異常導(dǎo)致紅細(xì)胞異常破壞。性別方面，男女?dāng)y帶基因缺陷的概率無明顯差異，因?yàn)橄嚓P(guān)基因位于常染色體上。生活方式上，一般正常生活方式下不會(huì)改變基因缺陷情況，但有家族地中海貧血病史的人群，其后代遺傳該疾病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，有地中海貧血家族病史的人在備孕時(shí)就需要進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測等。

β珠蛋白基因缺陷：人類有2個(gè)β珠蛋白基因，當(dāng)β珠蛋白基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)使β珠蛋白鏈合成減少或缺失，導(dǎo)致β地中海貧血。常見的β珠蛋白基因突變有多種類型，如β-地中海貧血基因突變位點(diǎn)眾多，不同的突變會(huì)導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成障礙程度不同。在年齡方面，嬰兒期若攜帶β珠蛋白基因缺陷可能很快出現(xiàn)嚴(yán)重貧血癥狀，需要及時(shí)干預(yù)；兒童和成年人攜帶相關(guān)基因缺陷后，會(huì)因紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白異常，紅細(xì)胞壽命縮短，出現(xiàn)慢性溶血性貧血表現(xiàn)。性別無明顯差異，生活方式同樣不改變基因缺陷，但家族中有地中海貧血患者的家庭，后代患病風(fēng)險(xiǎn)高，需做好產(chǎn)前篩查等。

珠蛋白基因的這些缺陷使得機(jī)體合成的珠蛋白鏈數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白組成異常，紅細(xì)胞變形能力下降，在脾臟等器官中容易被破壞，引發(fā)溶血性貧血，出現(xiàn)一系列相關(guān)癥狀，如貧血、黃疸、肝脾腫大等不同表現(xiàn)，嚴(yán)重影響患者的健康狀況，不同年齡、性別、有家族病史等情況的個(gè)體，其發(fā)病后的表現(xiàn)和病情進(jìn)展可能有所不同，需要針對性地進(jìn)行醫(yī)學(xué)監(jiān)測和干預(yù)。