小兒紅白血病的診斷包括病史采集（詢問起病情況、家族史等）、體格檢查（觀察一般狀況、皮膚黏膜、肝脾淋巴結等）、實驗室檢查（血常規(guī)見紅細胞、白細胞、血小板異常，骨髓象增生活躍、細胞分類及化學染色有特點）、細胞遺傳學及分子生物學檢查（檢測染色體及基因異常），同時要考慮小兒生理特點，骨髓穿刺等操作遵循兒科規(guī)范并與家長溝通。

一、病史采集

詳細詢問小兒的病史，包括起病情況，如是否有發(fā)熱、貧血、出血等表現(xiàn)，發(fā)熱是低熱還是高熱，持續(xù)時間如何；貧血的程度，有無面色蒼白、乏力等；出血情況，如皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等。同時了解家族史，是否有血液系統(tǒng)疾病家族史。

二、體格檢查

1.一般狀況：觀察小兒的精神狀態(tài)、營養(yǎng)狀況，有無面色蒼白、黃疸等。

2.皮膚黏膜：查看皮膚有無瘀點、瘀斑、出血點，黏膜有無蒼白、出血等情況。

3.肝脾淋巴結：觸診肝脾是否腫大，腫大的程度，以及淺表淋巴結是否有腫大。

三、實驗室檢查

1.血常規(guī)

紅細胞計數(shù)及血紅蛋白：紅細胞計數(shù)降低，血紅蛋白濃度下降，呈正細胞正色素性貧血，可伴有網(wǎng)織紅細胞增多或減少。

白細胞計數(shù)：白細胞計數(shù)可增高、正?；驕p低，外周血中可見到原始和幼稚細胞。

血小板：血小板計數(shù)常減少。

2.骨髓象檢查

骨髓增生程度：多為明顯活躍或極度活躍。

細胞分類：紅細胞系明顯增生，原紅細胞、早幼紅細胞等原始及早幼紅細胞比例增高，可占骨髓有核細胞的50%以上，同時伴有不同程度的粒細胞系增生異常，可見原始粒細胞及早幼粒細胞增多。

細胞化學染色：過碘酸-雪夫反應（PAS）：幼紅細胞常呈強陽性反應。

四、細胞遺傳學及分子生物學檢查

1.細胞遺傳學：通過染色體核型分析，檢測是否存在染色體異常，如t(8;21)等特定的染色體易位等異常情況，有助于明確診斷及判斷預后。

2.分子生物學：檢測相關基因的突變情況，例如AML1-ETO融合基因等，對小兒紅白血病的診斷、分型及治療監(jiān)測有重要意義。

特殊人群提示

對于小兒患者，在診斷過程中要考慮到小兒的生理特點，如小兒骨髓造血儲備能力較低等情況。在進行骨髓穿刺等有創(chuàng)檢查時，要嚴格遵循兒科操作規(guī)范，注意穿刺部位的選擇和操作的輕柔，減少患兒的痛苦和并發(fā)癥風險。同時，要與家長充分溝通病情，告知診斷過程中各項檢查的目的和必要性，取得家長的理解和配合。