再生障礙性貧血診斷需依據(jù)血象檢查（全血細(xì)胞減少、淋巴細(xì)胞比例增高）、骨髓象檢查（多部位骨髓增生減低或重度減低、造血細(xì)胞形態(tài)多正常），并排除陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征、急性造血功能停滯及其他如純紅細(xì)胞再生障礙性貧血、先天性再生障礙性貧血等疾病，特殊人群需結(jié)合其特點(diǎn)綜合判斷。

一、再生障礙性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)

（一）血象檢查

1.全血細(xì)胞減少：外周血中紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板均減少。紅細(xì)胞計數(shù)降低，血紅蛋白濃度下降，白細(xì)胞總數(shù)減少，其中中性粒細(xì)胞絕對值明顯減少，血小板計數(shù)也顯著降低。例如，成人外周血中性粒細(xì)胞絕對值常低于$1.5×10^9/L$，血小板常低于$50×10^9/L$。對于兒童，不同年齡段有相應(yīng)的正常范圍，若低于同年齡正常范圍下限則需考慮異常。

2.淋巴細(xì)胞比例增高：在全血細(xì)胞減少的情況下，淋巴細(xì)胞等非造血細(xì)胞的比例相對增高。

（二）骨髓象檢查

1.多部位骨髓增生減低或重度減低：骨髓穿刺涂片可見骨髓小?？仗?，造血細(xì)胞明顯減少，非造血細(xì)胞（如淋巴細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞、漿細(xì)胞等）比例增高。

2.造血細(xì)胞形態(tài)：造血細(xì)胞的形態(tài)多為正常，若有異常增生的造血細(xì)胞則需排除其他疾病可能。

（三）排除其他疾病

1.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）：通過酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）、蛇毒因子溶血試驗(yàn)、尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous試驗(yàn)）等可進(jìn)行鑒別。PNH患者可檢測到CD55、CD59等血細(xì)胞表面錨蛋白缺陷的細(xì)胞。

2.骨髓增生異常綜合征（MDS）：MDS患者骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)，如紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系等存在形態(tài)異常，如紅細(xì)胞大小不等、核漿發(fā)育不平衡等，且外周血可出現(xiàn)一系或多系血細(xì)胞減少，可通過骨髓活檢等進(jìn)一步鑒別。

3.急性造血功能停滯：多有明確誘因，如感染等，骨髓象表現(xiàn)為某一系列造血細(xì)胞顯著減少，呈自限性，一般可通過病史和短期隨訪鑒別。

4.其他疾病：還需與純紅細(xì)胞再生障礙性貧血、先天性再生障礙性貧血（如范可尼貧血）等疾病相鑒別。范可尼貧血多有家族史，可通過染色體斷裂試驗(yàn)等進(jìn)行鑒別。

對于特殊人群，如兒童患者，在診斷時需更加謹(jǐn)慎，結(jié)合兒童的生長發(fā)育特點(diǎn)和正常血象范圍來綜合判斷；對于老年患者，要考慮其基礎(chǔ)疾病等對血象和骨髓象的可能影響，需全面評估以排除其他可能導(dǎo)致全血細(xì)胞減少的疾病。