鐮狀細(xì)胞貧血的診斷需進行病史采集、實驗室檢查及影像學(xué)檢查。病史采集包括家族史詢問（了解家族中是否有相關(guān)患者及遺傳風(fēng)險）和臨床表現(xiàn)詢問（如疼痛危象、貧血癥狀等）；實驗室檢查有血常規(guī)（血紅蛋白降低、紅細(xì)胞形態(tài)異常等）、血紅蛋白電泳（HbS占主導(dǎo)、HbA減少）、紅細(xì)胞鐮變試驗（低氧下觀察紅細(xì)胞鐮變）、基因檢測（明確致病基因）；影像學(xué)檢查包括骨骼X線檢查（觀察骨骼改變）和超聲檢查（評估臟器受累情況）。

臨床表現(xiàn)：了解患者是否有反復(fù)疼痛危象、貧血相關(guān)癥狀（如乏力、頭暈、面色蒼白等）、黃疸、感染傾向等表現(xiàn)。嬰幼兒時期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩等情況，因為長期的貧血和慢性缺氧會影響身體的正常生長代謝。

實驗室檢查

血常規(guī)：可見血紅蛋白降低，呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞形態(tài)異常，可見鐮狀紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)通常升高，因為機體為了代償貧血會增加紅細(xì)胞生成。

血紅蛋白電泳：是診斷鐮狀細(xì)胞貧血的重要方法。患者血紅蛋白電泳結(jié)果顯示HbS占主導(dǎo)地位，正常成人血紅蛋白（HbA）明顯減少。例如，在鐮狀細(xì)胞貧血患者中，HbS含量可高達90%以上，而HbA通常低于10%。

紅細(xì)胞鐮變試驗：將患者紅細(xì)胞置于低氧環(huán)境下，觀察紅細(xì)胞是否發(fā)生鐮變。如果紅細(xì)胞發(fā)生鐮變，有助于提示鐮狀細(xì)胞貧血的可能。原理是由于異常的血紅蛋白S在低氧狀態(tài)下溶解度降低，導(dǎo)致紅細(xì)胞變形成為鐮狀。

基因檢測：通過基因檢測可以明確患者是否攜帶鐮狀細(xì)胞貧血的致病基因。例如，檢測β-珠蛋白基因是否存在突變，若發(fā)現(xiàn)β-珠蛋白基因的特定突變（如第6位密碼子的GAG突變?yōu)镚TG，導(dǎo)致谷氨酸被纈氨酸替代），即可確診為鐮狀細(xì)胞貧血。

影像學(xué)檢查

骨骼X線檢查：對于慢性病程的患者，可觀察到骨骼的改變，如骨質(zhì)疏松、骨髓腔擴大、顱骨板障增厚呈“短發(fā)樣”改變等。這是因為長期的慢性溶血和骨髓造血亢進導(dǎo)致骨骼發(fā)生相應(yīng)的病理改變。兒童患者由于正處于生長發(fā)育階段，骨骼的變化可能更為明顯，需要關(guān)注骨骼的生長和發(fā)育情況對后續(xù)治療和干預(yù)的影響。

超聲檢查：可用于評估臟器受累情況，如肝臟、脾臟的大小、有無梗死等。例如，脾臟梗死在超聲下可表現(xiàn)為脾臟內(nèi)局部回聲異常等情況，對于評估患者的病情嚴(yán)重程度和制定治療方案有重要意義。在嬰幼兒和兒童中，超聲檢查相對無創(chuàng)，更容易操作，能及時發(fā)現(xiàn)臟器的病變情況。