α-地中海貧血的相關(guān)檢查包括血常規(guī)檢查，可見紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白測(cè)定異常、紅細(xì)胞形態(tài)改變；血紅蛋白電泳可初步判斷是否存在及大致判斷類型；基因診斷是確診重要手段，可明確基因缺陷類型及用于產(chǎn)前診斷等；紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)顯示患兒紅細(xì)胞滲透脆性正?；驕p低，這些檢查可綜合用于α-地中海貧血的診斷及相關(guān)判斷。

紅細(xì)胞形態(tài)改變：可見紅細(xì)胞大小不均、中央淺染區(qū)擴(kuò)大，還可能出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞等。這是由于珠蛋白生成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和形態(tài)異常，通過血涂片鏡檢可觀察到這些形態(tài)學(xué)改變，對(duì)α-地中海貧血的診斷有一定提示作用。

血紅蛋白電泳

原理及意義：血紅蛋白電泳是利用不同血紅蛋白在電場(chǎng)中移動(dòng)速度不同的原理進(jìn)行分離。α-地中海貧血患者由于珠蛋白肽鏈合成異常，會(huì)出現(xiàn)異常的血紅蛋白電泳帶。輕型α-地中海貧血患者可能出現(xiàn)HbA2輕度增高或正常，HbF正?；蜉p度增高；中間型和重型α-地中海貧血患者HbF明顯增高，同時(shí)可能伴有HbBart’s等異常血紅蛋白帶。通過血紅蛋白電泳可以初步判斷是否存在α-地中海貧血以及大致判斷其類型。

基因診斷

檢測(cè)方法及意義：基因診斷是確診α-地中海貧血的重要手段。常用的方法有聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)、反向點(diǎn)雜交技術(shù)等。通過檢測(cè)α珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變情況來明確診斷。例如，東南亞型α-地中海貧血常見--SEA缺失，中國(guó)人常見的α-地中海貧血基因缺失類型有--SEA、-α3.7、-α4.2等，點(diǎn)突變類型有QS、WS等?；蛟\斷可以準(zhǔn)確確定患兒是否患有α-地中海貧血以及具體的基因缺陷類型，對(duì)于產(chǎn)前診斷等也具有重要意義。在胎兒時(shí)期，通過絨毛取樣、羊水穿刺或臍血穿刺等方法進(jìn)行基因檢測(cè)，可明確胎兒是否患有α-地中海貧血，為優(yōu)生優(yōu)育提供重要依據(jù)。對(duì)于有地中海貧血家族史的小兒，基因診斷能更早地發(fā)現(xiàn)潛在的患病風(fēng)險(xiǎn)。

紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

原理及表現(xiàn)：紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)是檢測(cè)紅細(xì)胞對(duì)不同濃度低滲鹽水的抵抗能力。α-地中海貧血患兒的紅細(xì)胞滲透脆性正?；驕p低。這是因?yàn)榛純杭t細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白組成異常，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性發(fā)生改變。中間型和重型α-地中海貧血患者紅細(xì)胞滲透脆性降低較為明顯，輕型患者可能正?；蜉p度降低。該試驗(yàn)可作為α-地中海貧血的輔助診斷指標(biāo)之一，但不能單獨(dú)依靠此試驗(yàn)確診，需要結(jié)合其他檢查綜合判斷。