先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血的檢查包括血常規(guī)檢查可見正細(xì)胞正色素性貧血、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高；外周血涂片可見紅細(xì)胞大小不等、異形紅細(xì)胞；紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)一般正?；蜉p度增高；自身溶血試驗(yàn)陽性，加入葡萄糖或ATP后溶血可糾正；紅細(xì)胞酶學(xué)檢查可檢測相關(guān)酶活性；血紅蛋白電泳可排除其他血紅蛋白?。换驒z測可查找致病基因的突變情況，不同性別、年齡等個(gè)體檢查表現(xiàn)有差異及相關(guān)意義。

網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)通常增高，提示骨髓紅細(xì)胞代償性增生。這是因?yàn)榧t細(xì)胞破壞增多，刺激骨髓造血增強(qiáng)以補(bǔ)充丟失的紅細(xì)胞。

外周血涂片檢查

紅細(xì)胞形態(tài)觀察：可見紅細(xì)胞大小不等、異形紅細(xì)胞，如橢圓形、口形等異常形態(tài)紅細(xì)胞。不同個(gè)體外周血涂片表現(xiàn)可能因病情輕重有所不同，病情較重者異形紅細(xì)胞比例可能更高，這有助于初步提示溶血性貧血的可能，并為進(jìn)一步檢查提供方向。

紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

試驗(yàn)原理及結(jié)果：本病患者紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)一般正常或輕度增高。通過該試驗(yàn)可與其他類型溶血性貧血相鑒別，若結(jié)果異常，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

自身溶血試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)

自身溶血試驗(yàn)：患者自身溶血試驗(yàn)陽性，加入葡萄糖或ATP后溶血可糾正。這是因?yàn)橄忍煨苑乔蛐渭t細(xì)胞溶血性貧血存在紅細(xì)胞代謝酶缺陷等問題，導(dǎo)致自身溶血現(xiàn)象，而補(bǔ)充葡萄糖或ATP等可糾正代謝異常相關(guān)的溶血情況。

紅細(xì)胞酶學(xué)檢查

特定酶的檢測：根據(jù)病情需要檢測葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）、丙酮酸激酶（PK）等酶活性。例如G-6-PD缺乏癥是導(dǎo)致先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血的常見原因之一，通過檢測G-6-PD活性可明確是否存在該酶缺乏情況。不同性別、年齡人群酶活性正常參考值有差異，兒童酶活性可能與成人不同，檢測時(shí)需依據(jù)相應(yīng)年齡段參考范圍判斷結(jié)果是否異常。

血紅蛋白電泳

結(jié)果分析：一般用于排除地中海貧血等其他血紅蛋白病導(dǎo)致的溶血性貧血。通過電泳可觀察血紅蛋白組分，若結(jié)果正常，可初步排除因血紅蛋白異常導(dǎo)致的先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血相關(guān)的其他疾病情況。

基因檢測

基因突變檢測：對于懷疑有遺傳因素導(dǎo)致的先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，可進(jìn)行基因檢測，查找相關(guān)致病基因的突變情況。不同家族遺傳背景下基因檢測結(jié)果不同，能明確遺傳病因，對患者家族其他成員的篩查等有重要意義，尤其對有家族病史的人群，基因檢測可提前發(fā)現(xiàn)潛在的患病風(fēng)險(xiǎn)。