營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血有血液系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)及對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育有影響，血液系統(tǒng)有貧血相關(guān)表現(xiàn)、白細(xì)胞和血小板改變；消化系統(tǒng)有口腔癥狀和消化道功能紊亂；神經(jīng)系統(tǒng)嬰幼兒期有表情呆滯等癥狀，年長(zhǎng)兒有精神神經(jīng)癥狀；生長(zhǎng)發(fā)育方面體格生長(zhǎng)落后、智能發(fā)育落后且維生素B缺乏致的智能發(fā)育落后等可能不可逆。

白細(xì)胞和血小板改變：部分患者會(huì)出現(xiàn)白細(xì)胞減少，中性粒細(xì)胞胞體變大，分葉過(guò)多，稱為巨幼變，這是因?yàn)镈NA合成障礙影響了細(xì)胞的正常分裂成熟。血小板也可減少，血小板體積增大。

消化系統(tǒng)表現(xiàn)

口腔癥狀：患兒常出現(xiàn)口腔黏膜炎癥，如舌炎，表現(xiàn)為舌面光滑、潮紅，俗稱“牛肉舌”，大年齡兒童可能會(huì)訴說(shuō)舌頭疼痛，影響進(jìn)食。

消化道功能紊亂：可有食欲不振，惡心、嘔吐、腹瀉或便秘等癥狀。這是因?yàn)榫S生素B和葉酸參與細(xì)胞的代謝，影響了胃腸道黏膜細(xì)胞的正常更新和功能，導(dǎo)致消化功能紊亂。嬰幼兒時(shí)期由于胃腸道功能本身相對(duì)較弱，更易出現(xiàn)這些消化系統(tǒng)癥狀，年齡較小的患兒可能會(huì)因食欲差而影響生長(zhǎng)發(fā)育。

神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

嬰幼兒期特點(diǎn)：維生素B缺乏所致的營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血常伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，尤其是嬰幼兒?？沙霈F(xiàn)表情呆滯、目光發(fā)直、對(duì)周圍反應(yīng)遲鈍，少哭不笑。部分患兒有肢體、軀干、頭部或全身震顫，甚至抽搐，腱反射亢進(jìn)，踝陣攣常為陽(yáng)性，巴賓斯基征可呈陽(yáng)性。這是因?yàn)榫S生素B對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘的合成有重要作用，缺乏時(shí)影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和功能。

年長(zhǎng)兒表現(xiàn)：年長(zhǎng)兒可能會(huì)出現(xiàn)精神神經(jīng)癥狀，如注意力不集中，學(xué)習(xí)能力下降等，與神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成異常導(dǎo)致神經(jīng)傳導(dǎo)功能受影響有關(guān)。

生長(zhǎng)發(fā)育方面的影響

體格生長(zhǎng)落后：由于營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血影響了機(jī)體的正常代謝和細(xì)胞功能，患兒常出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體重不增或增長(zhǎng)緩慢，身高也可能低于同年齡、同性別兒童。這是因?yàn)榧?xì)胞的增殖和分化受到影響，影響了骨骼和肌肉等組織的生長(zhǎng)發(fā)育。對(duì)于嬰幼兒來(lái)說(shuō)，若未及時(shí)糾正貧血，會(huì)明顯影響其正常的生長(zhǎng)曲線，導(dǎo)致落后于正常兒童的生長(zhǎng)發(fā)育軌跡。

智能發(fā)育落后：如果是維生素B缺乏引起的貧血，智能發(fā)育落后的情況可能更為明顯，而且一旦出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如不及時(shí)補(bǔ)充維生素B，可能會(huì)導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害。這與維生素B對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的關(guān)鍵作用密切相關(guān)，嬰幼兒時(shí)期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育迅速，缺乏維生素B會(huì)嚴(yán)重干擾其正常的智能發(fā)育進(jìn)程。