雅克什貧血多見(jiàn)于6-2歲嬰幼兒，采集病史需問(wèn)年齡、喂養(yǎng)史及既往感染史；臨床表現(xiàn)有面色蒼白、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾腫大尤其肝大明顯；實(shí)驗(yàn)室檢查包括血常規(guī)示紅細(xì)胞等異常、血涂片見(jiàn)細(xì)胞形態(tài)改變、骨髓象增生活躍等、血清鐵等代謝指標(biāo)及感染指標(biāo)檢查，這些檢查有助于診斷雅克什貧血。

病史情況：詢問(wèn)患兒既往有無(wú)感染性疾病史，如反復(fù)的呼吸道感染、消化道感染等，因?yàn)楦腥究赡苁钦T發(fā)雅克什貧血的重要因素之一。

臨床表現(xiàn)觀察

一般表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)面色蒼白、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，由于貧血導(dǎo)致機(jī)體供氧不足，影響患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育，不同年齡段的患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的表現(xiàn)有所差異，嬰幼兒可能體重不增、身高增長(zhǎng)緩慢等。

肝脾腫大：多數(shù)患兒有肝脾腫大，以肝大更為明顯，腫大程度可不一致，需通過(guò)體格檢查準(zhǔn)確判斷肝脾腫大的情況。

實(shí)驗(yàn)室檢查

血常規(guī)：

紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少，血紅蛋白降低，呈小細(xì)胞低色素性貧血，但紅細(xì)胞大小不均，可見(jiàn)異形、靶形和有核紅細(xì)胞等，這是雅克什貧血血常規(guī)的典型表現(xiàn)之一，通過(guò)血常規(guī)檢查可初步了解患兒的貧血狀況。

白細(xì)胞及血小板：白細(xì)胞數(shù)可增高，可見(jiàn)幼稚粒細(xì)胞和有核紅細(xì)胞，血小板數(shù)正?；驕p低，這些細(xì)胞形態(tài)的改變有助于輔助診斷雅克什貧血。

血涂片檢查：血涂片可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不等，中心淺染區(qū)擴(kuò)大，并有異形、靶形和有核紅細(xì)胞，同時(shí)可見(jiàn)粒細(xì)胞左移，出現(xiàn)中幼、晚幼粒細(xì)胞，有時(shí)可見(jiàn)幼稚紅細(xì)胞，通過(guò)血涂片檢查能更直觀地觀察到血細(xì)胞的形態(tài)變化。

骨髓象檢查：

骨髓增生情況：骨髓增生活躍或明顯活躍，粒、紅、巨核三系均有改變。

紅細(xì)胞系：紅細(xì)胞系增生活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，可見(jiàn)核分裂象，細(xì)胞體積小，胞漿少，染色偏藍(lán)，顯示血紅蛋白合成不足。

粒細(xì)胞系：粒細(xì)胞系相對(duì)減少，可見(jiàn)粒細(xì)胞左移，部分患者可見(jiàn)中性粒細(xì)胞胞漿中毒性顆粒及空泡變性。

巨核細(xì)胞系：巨核細(xì)胞系一般正常。骨髓象檢查是診斷雅克什貧血的重要依據(jù)之一，通過(guò)對(duì)骨髓細(xì)胞形態(tài)的觀察來(lái)明確造血系統(tǒng)的情況。

血清鐵及鐵代謝相關(guān)檢查：血清鐵正?；蛟龈?，總鐵結(jié)合力正?；蚪档?，血清鐵蛋白正常或增高，這些鐵代謝指標(biāo)的變化對(duì)于雅克什貧血的診斷有一定的參考價(jià)值。

感染指標(biāo)檢查：如C反應(yīng)蛋白、病原學(xué)檢查等，了解患兒是否存在感染情況，因?yàn)楦腥驹谘趴耸藏氀陌l(fā)病中起重要作用，若存在感染，C反應(yīng)蛋白等感染指標(biāo)可能升高，同時(shí)可通過(guò)病原學(xué)檢查明確感染的病原體。