地中海貧血可根據(jù)臨床表現(xiàn)初步判斷，輕型多無明顯癥狀，中間型有不同程度貧血等表現(xiàn)，重型嬰幼兒期起病且癥狀重；家族史中若有患者自身患病風(fēng)險高；實驗室檢查可確診，血常規(guī)可初步篩查，血紅蛋白電泳是重要初篩，基因檢測是金標準，兒童、有家族史人群及女性等需重視相關(guān)檢查及篩查。

一、臨床表現(xiàn)初步判斷

1.輕型地中海貧血：多數(shù)患者可無明顯癥狀，或僅有輕度貧血表現(xiàn)，如面色稍蒼白等，一般在常規(guī)體檢或調(diào)查家族史時才被發(fā)現(xiàn)，此類患者多在篩查中被提示可能存在地貧問題。

2.中間型地中海貧血：患者可有不同程度的貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、易疲倦、食欲不佳等，生長發(fā)育可能受一定影響，如兒童時期生長速度較同齡人稍慢等。

3.重型地中海貧血：多見于嬰幼兒，出生后數(shù)個月開始出現(xiàn)貧血進行性加重，面色蒼白明顯，伴有肝脾腫大，還可能出現(xiàn)黃疸等表現(xiàn)，病情嚴重者若不及時治療會影響正常生長發(fā)育，甚至危及生命。

二、家族史詢問

如果家族中有地中海貧血患者，尤其是父母雙方有一方或雙方患有地中海貧血，那么自身患地中海貧血的風(fēng)險會明顯增加，需要進一步進行相關(guān)檢查來明確是否患病。因為地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，有家族遺傳傾向。

三、實驗室檢查確診

1.血常規(guī)檢查：

紅細胞計數(shù)和血紅蛋白測定：輕型地貧患者紅細胞計數(shù)和血紅蛋白值可能輕度降低；中間型患者血紅蛋白多在60-90g/L等；重型患者血紅蛋白可低于60g/L。

紅細胞形態(tài)改變：可見紅細胞大小不均、中央淺染區(qū)擴大，還可能出現(xiàn)靶形紅細胞等異常形態(tài)紅細胞。通過血常規(guī)初步篩查可提示可能存在地中海貧血，但不能確診。

2.血紅蛋白電泳檢查：這是診斷地中海貧血的重要初篩方法。重型β地中海貧血患者血紅蛋白電泳主要表現(xiàn)為HbF明顯增高；輕型β地中海貧血患者可能出現(xiàn)HbA增高；α地中海貧血患者則有相應(yīng)的HbH等異常血紅蛋白帶出現(xiàn)。

3.基因檢測：基因檢測是確診地中海貧血的金標準。通過檢測相關(guān)基因的突變情況，可以明確是否患有地中海貧血以及屬于哪種類型的地中海貧血。例如，對于β地中海貧血可檢測β珠蛋白基因的突變，對于α地中海貧血可檢測α珠蛋白基因的缺失等情況。

對于兒童來說，由于其生長發(fā)育特點，地中海貧血可能對其影響更為明顯，更需要關(guān)注相關(guān)臨床表現(xiàn)并及時進行檢查；對于有家族史的人群，無論年齡大小都應(yīng)重視家族史詢問并積極進行相關(guān)檢查；而對于女性，在備孕等情況下，若有家族史也需要進行相關(guān)篩查，以評估生育地中海貧血患兒的風(fēng)險等。