地中海貧血有什么癥狀有什么危害問
地中海貧血有什么癥狀有什么危害
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王雅丹副主任醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 向他提問
地中海貧血有輕型、中型、重型之分,輕型多無癥狀易被忽視,中型會(huì)致患兒貧血等且影響發(fā)育,重型出生數(shù)月后現(xiàn)嚴(yán)重癥狀且不規(guī)范治療常兒童期死亡;其危害包括影響生長(zhǎng)發(fā)育、損害器官功能(肝脾、心臟、骨骼等)、增加感染風(fēng)險(xiǎn)、嚴(yán)重影響生活質(zhì)量,重型無合適供體預(yù)后差。
中型地中海貧血:患兒可能在嬰幼兒期后逐漸出現(xiàn)貧血、面色蒼白、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾腫大等癥狀。隨著年齡增長(zhǎng),貧血會(huì)逐漸加重,還可能出現(xiàn)黃疸,并且癥狀會(huì)逐漸明顯,影響患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育,比如身材矮小等情況較為常見。
重型地中海貧血:患兒出生時(shí)往往表現(xiàn)正常,但是幾個(gè)月后就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血,面色蒼白、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸明顯,還會(huì)伴有發(fā)育不良,常見特殊面容,如頭大、額部突起、鼻梁低平、眼距增寬等。病情嚴(yán)重的患兒如果不進(jìn)行規(guī)范治療,常常在兒童期死亡。
地中海貧血的危害
對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的影響:無論是中型還是重型地中海貧血患兒,長(zhǎng)期的貧血狀態(tài)會(huì)影響身體的正常代謝和營(yíng)養(yǎng)供應(yīng),導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,身高、體重往往低于同齡人。對(duì)于兒童來說,還會(huì)影響智力發(fā)育,因?yàn)樯眢w處于慢性缺氧狀態(tài),會(huì)對(duì)大腦的正常發(fā)育產(chǎn)生不利影響。
對(duì)器官功能的損害
肝臟和脾臟:長(zhǎng)期的溶血會(huì)加重肝、脾的負(fù)擔(dān),導(dǎo)致肝脾進(jìn)行性腫大,進(jìn)一步影響肝脾的正常功能。例如,肝臟是人體重要的代謝器官,肝脾腫大可能會(huì)影響其代謝、解毒等功能;脾臟腫大到一定程度可能會(huì)導(dǎo)致脾功能亢進(jìn),進(jìn)而引起血細(xì)胞過度破壞,加重貧血等癥狀。
心臟:長(zhǎng)期貧血會(huì)使心臟長(zhǎng)期處于高負(fù)荷狀態(tài),以泵出更多的血液來彌補(bǔ)缺氧造成的組織供氧不足,久而久之會(huì)導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、心功能不全,出現(xiàn)心悸、氣促等癥狀,嚴(yán)重影響心臟的正常功能,甚至危及生命。
骨骼系統(tǒng):重型地中海貧血患兒由于骨髓造血亢進(jìn),骨髓腔擴(kuò)大,導(dǎo)致骨骼變形,如頭顱骨、長(zhǎng)骨等出現(xiàn)相應(yīng)的骨骼改變,影響患兒的外觀和活動(dòng)功能。
增加感染風(fēng)險(xiǎn):長(zhǎng)期貧血會(huì)使患兒的免疫力下降,容易發(fā)生各種感染性疾病。因?yàn)樨氀獣?huì)影響機(jī)體的免疫功能,使白細(xì)胞的吞噬、殺菌等功能受到影響,從而導(dǎo)致患兒更容易受到細(xì)菌、病毒等病原體的侵襲,而感染又會(huì)進(jìn)一步加重貧血等病情,形成惡性循環(huán)。
對(duì)生活質(zhì)量的嚴(yán)重影響:中重型地中海貧血患兒需要長(zhǎng)期反復(fù)接受輸血等治療,治療過程中會(huì)給患兒帶來身體上的痛苦和經(jīng)濟(jì)上的沉重負(fù)擔(dān),嚴(yán)重影響患兒及其家庭的生活質(zhì)量,同時(shí)也給社會(huì)帶來一定的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。對(duì)于重型地中海貧血患兒,如果沒有合適的造血干細(xì)胞移植供體,預(yù)后往往較差,生存時(shí)間受到明顯限制。
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